常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。
近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩,SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以讨论。
Machado-Joseph病(MJD)的特点是运动系统进行性变性,即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位有广泛变性。现认为MJD是最常见的脊髓小脑变性病,中国也有报道(Zhou等,1997)。...
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小儿常染色体显性小脑性共济失病因 (一)发病原因 本病是常染色体显性遗传。 (二)发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩...
小儿常染色体显性小脑性共济失症状 常见症状：指鼻不准、眼球震颤、 共济失调 起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要...
小儿常染色体显性小脑性共济失检查 检查项目：染色体、脑诱发电位、眼球运动检查 做染色体检查可诊断本症。 染色体正常值：男性46，XY;女性46，XX。 常规做脑电图和神经系统影像学检查。 脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。脑电图检查正常值：正常脑电图可分以下四型α形脑电图、β形脑电图、低电压脑电图、不规则脑电图。 正常人的脑电图根据频率及波幅...
小儿常染色体显性小脑性共济失鉴别 1.脊髓亚急性联合变性 缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。 2.多发性硬化 病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。 3.小脑肿瘤 多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调...
小儿常染色体显性小脑性共济失并发症 可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。 1.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia)又称von Graefe眼肌病, 是一种罕见的眼球运动障碍疾病，为慢性、进行性、双侧性，以上睑下垂开始，逐渐出现眼球运动障碍终眼球固定不动。慢性进行性眼外肌麻痹的病因尚不能肯定，是肌肉的病变抑或神经系统的病变尚议。患者中有家族...
小儿常染色体显性小脑性共济失预防 本病属于染色体异常性疾病，其次可能和环境因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。...
小儿常染色体显性小脑性共济失治疗 (一)治疗 无特异疗法。对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3—4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分3-4次服，在剂量递增过程中如出现恶心等，应停止增量，待症状消失后再增。 (二)预后 预后不良...
小儿常染色体显性小脑性共济失饮食 本病属于染色体异常性疾病，故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕期也需要加强孕妇的饮食营养情况，注意定期检查明确情况。...
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