先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。...
详细介绍》
先天性副肌强直症病因 (一)发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。 (二)发病机制 本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温、水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉...
先天性副肌强直症症状 常见症状：肌痛、睁眼困难、无力 1.多数患者幼年起病。 2.突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。 3.主...
先天性副肌强直症检查 检查项目：心电图、动态心电图（Holter监测）、血清钾、肌电图、血清电解质 1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。 2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。 1.冷水诱发试验 将手和前臂浸入11～13℃冷水数分钟到40min，如能诱发肌强直及肌无力，有助于诊断。 2.肌电图检查，有助于鉴别诊断。 3.肌肉活检，有助于鉴别诊断。...
先天性副肌强直症鉴别 本病需与下列疾病进行鉴别： 1.先天性肌强直 本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力。先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时，于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后，...
先天性副肌强直症并发症 儿童在冷水中游泳可能出现危险;进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直，导致吞咽困难和窒息等。 1.吞咽困难(dysphagia)是指食物从口腔至胃，贲门运送过程中受阻而产生咽部、胸骨后或食管部位的梗阻停滞感觉。 2.窒息(asphyxia)：人体的呼吸过程由于某种原因受阻或异常，所产生的全身各器官组织缺氧，二氧化碳潴留而引起的组织细胞代谢障碍、功能紊乱和形态结构损伤的病理状态称为窒息。其中最常见...
先天性副肌强直症预防 避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。1.注意防范风寒，潮湿：本病的成因，与风寒湿等外邪入侵有密切的关系，因此平时注意预防范风寒，潮湿等尤为重要，特别是在身体虚弱的时候，当季节变化，气候剧变的时候，要及时增减衣服;夏日酷暑或炎夏分娩，不可挡风而卧;居处潮湿或梅雨季节，晴天宜经常暴晒，以祛潮气，天晴时更宜打开窗户，以通...
先天性副肌强直症治疗 (一)治疗 药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物，100～300mg，3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。苯妥英100mg，3次/d，对某些病例有效。 (二)预后 本病多为非进行...
先天性副肌强直症饮食 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病，故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 病人需要注意避免进食生冷的食物，避免受凉，以免导致发作的情况。...
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