维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。...
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维生素D依赖性佝偻病病因 (一)发病原因 为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。 (二)发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏,或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,不能将25(OH)2D3转化为1,25(OH) 2D3所致。由于1,25(OH) 2D3缺乏...
维生素D依赖性佝偻病症状 常见症状:肌性肌无力、骨痛、碱性磷酸酶增高、异常矮小 本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重骨骼畸形...
维生素D依赖性佝偻病检查 检查项目:尿液分析、便常规、血液检查、胸部透视、胸部B超 1.尿液及粪便检查 尿钙降低,尿磷增加;可能有氨基酸尿,粪内钙增加。 2.血液检查 血磷值有个体差异性,但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)。碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高...
维生素D依赖性佝偻病鉴别 (1)软骨营养不良:是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。 (2)低血磷抗生素D佝偻病:本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2~3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用...
维生素D依赖性佝偻病并发症 主要并发症为佝偻病及其他骨病改变,如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素D3治疗反应良好,且显示明显依赖性。肾性佝偻病:由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺继发性功能亢进,骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。...
维生素D依赖性佝偻病预防 1.母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿,应在生后2周开始补充维生素D400IU/日,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日;均补充至2岁。如果生长速度快,即便夏季阳光充足时,也不宜减量或停用维生素D。一般可不加服钙剂,但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。 2.非母乳喂养的婴儿、每日奶量摄入小于1000ml的儿童,应当补充维生素D400...
维生素D依赖性佝偻病治疗 (一)治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2,一般2万~10万U/d,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1α(OH)D3 2~6µg/d,或1,25(OH)2D3 1~3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷,尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量,防止发生高钙血症。 本病用骨化...
维生素D依赖性佝偻病饮食 佝偻病吃什么好 佝偻病患儿饮食适宜莲子、山药、山萸肉、枸杞子、核桃仁、骨头汤、骨髓、田螺、莲子、鸡蛋、鱼、虾、紫菜等,同时应多在室外活动,增加日照时间。 佝偻病饮食禁忌: 1、忌乳食单调。因乳类(牛奶等)和淀粉类食物中维生素D的含量很少,远不能满足小儿日常生长发育的需要。长期单纯乳类或淀粉类食物喂养,就可导致或加重本病。 2、忌过食谷类食物,如大米、小米、高粱、小麦、玉米等。谷类...