小儿阿姆斯特丹型侏儒病因症状_小儿阿姆斯特丹型侏儒检查治疗_HEAL健康网
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  阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。... 详细介绍》

小儿阿姆斯特丹型侏儒病因
  (一)发病原因  本病征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。  (二)发病机制  曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。病理学检查有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。...

小儿阿姆斯特丹型侏儒症状
  常见症状:发绀、斜视   1.皮肤 面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。  2.头部 呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。  3.四肢 手臂肘部伸展受限制,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。足部分或全...

小儿阿姆斯特丹型侏儒检查
  检查项目:脑电图检查、便常规   1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。4.生长介质测定常低于正常。5.血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。6.骨龄测定常呈延迟。7.女性作染色体检查排除Tur...

小儿阿姆斯特丹型侏儒鉴别
  与内分泌异常引起的侏儒相鉴别,根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。本症的临床特点为:1)脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;3)性发育较迟,或不受影响;4)智...

小儿阿姆斯特丹型侏儒并发症
     软骨发育障碍  本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。  卵巢发育不全症  本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是...

小儿阿姆斯特丹型侏儒预防
  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害...

小儿阿姆斯特丹型侏儒治疗
  (一)治疗  仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染,用止惊药控制惊厥,智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。  (二)预后  本病征病情呈进行性发展,肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。中医治疗治法与方药:1.肾精亏虚:治法:滋肾填精,养血壮骨。方药:补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳,补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;...

小儿阿姆斯特丹型侏儒饮食
       饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。与此同时,不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。应多食用可提高免疫力的食物,如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等,以提高机体抗病能力。...


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