遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。
主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。
由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。...
详细介绍》
遗传性感觉神经病病因 (一)发病原因 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。 (二...
遗传性感觉神经病症状 常见症状：低血压、反复感染、高热、共济失调、腱反射消失、角膜溃疡、跨阈步态、瞳孔固定 1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低...
遗传性感觉神经病检查 检查项目：蛋白电泳、肌电图、血糖、血液检查、触觉、痛觉、温度觉、血压 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。 2.基因缺陷分析。 1.肌电图检查多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变...
遗传性感觉神经病鉴别 应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别。应做详细的神经系统体检，特别是感觉障碍分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。 尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别。基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。 本病应与下列疾病相鉴别： 1.脊髓空洞症 多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛、温觉障碍而触觉及深感觉正常...
遗传性感觉神经病并发症 由于感觉障碍，可导致对外在环境伤害因素的漠视，从而易外伤(烫伤、烧伤、刮碰伤等)。全身性痛觉缺失、无汗和直立性低血压。体温可随环境温度变化波动自主神经功能不全者，还可出现如瞳孔固定、角膜溃疡、吞咽困难、食管和小肠扩张等。患儿还可有智力低下和精神发育迟滞。...
遗传性感觉神经病预防 积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。可以做到早起并发症预防。...
遗传性感觉神经病治疗 (一)治疗 目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理，如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。 (二)预后 目前资料显示，照顾周全的患者也可以生存到30～...
遗传性感觉神经病饮食 1、遗传性感觉神经病食疗方： 治疗可采用饮食疗法，限制植烷酸摄入(牛奶，牛脂，蛋类及含绿叶素较多的蔬菜和水果)以减轻周围神经和小脑症状，阻止病情进展。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物。 以上资料仅供参考，详细请咨询医生。...
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