遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。...
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遗传性痉挛性截瘫病因 (一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。 ...
遗传性痉挛性截瘫症状 常见症状：痉挛性截瘫步态、无力、腱反射亢进、四肢肌张力增强、单瘫、腹壁反射减弱或消失、易变性痉挛、腓肠肌痉挛、椎动脉迂曲痉挛、共济失调、腱反射消失、阵挛 本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型： 1.单纯型 较多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增...
遗传性痉挛性截瘫检查 检查项目：肌电图、核磁共振成像(MRI)、CT检查、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 本病血、尿、便、脑脊液常规化验均正常。 1.CT与MRI可能有脊髓变细、萎缩。 2.由于脊髓后索损害，下肢皮层体感诱发电位异常，潜伏期延长，波幅降低，提示神经传导速度减慢。 3缓慢进展的双侧锥体束征：痉挛性肢体瘫痪、剪刀样步态、病理征阳性。可伴有共济-协调运动障碍...
遗传性痉挛性截瘫鉴别 本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。脊髓压迫症是一组具有占位效应的椎管内病变。脊髓受压后的变化与受压迫的部位、外界压迫的性质及发生速度有关。...
遗传性痉挛性截瘫并发症 应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。长期卧床患者，由于体力极度虚弱，或感觉运动功能丧失，无力变换卧位，加之护理不当，致位于体表骨隆突和床褥之间的皮肤组织，甚至肌肉，因持续受压，局部缺氧，血管栓塞、组织坏死腐脱而形成的溃疡，称为褥疮。...
遗传性痉挛性截瘫预防 神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。褥疮好发部位为骶骨、坐骨结节、股骨大转子等处，其次为跟骨、枕骨、髂前上棘、内外踝等部位，是本病最常见的并发症注意积极预防。...
遗传性痉挛性截瘫治疗 (一)治疗 本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。 (二)预后 病情缓慢进展，最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。 主要以精心护理为基础。治疗包括非手术治疗和手术治疗。手术治疗除彻底切除溃疡外，多采用皮瓣等修复创面。...
遗传性痉挛性截瘫饮食 饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物：术后患者体质较差、免疫较低，所以，应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等，以提高机体抗病能力。...
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