遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure,HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy),家族性复发性多神经病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报道,其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经麻痹,并可多次缓解和复发。病理特征为髓鞘增厚形成腊肠体样结构。...
详细介绍》
遗传性压力易感性周围神经病病因 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病,多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现,持续数天或数周后可自行缓解,半数6个月内缓解,部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多,临床症状越重,1/3的病例可仅有1次发作。 最常受累的神经,依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病,也可表现为单纯运动或感觉神经病,多为无痛性,反复发作者可有肌萎缩。PMP-22...
遗传性压力易感性周围神经病症状 常见症状:身痛、 抽筋、轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经麻痹 本病诊断主要依靠特征的临床表现,如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常,神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。...
遗传性压力易感性周围神经病检查 检查项目:血糖、 肝功能检查、 肾功能检查 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22基因缺失。 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。...
遗传性压力易感性周围神经病鉴别 本病还需与下列疾病进行鉴别: 1.CMT1型 两者致病基因相同,电生理检查均有神经传导速度减慢,且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构,因此临床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因,但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。 3.遗传性神经痛性肌萎缩 两者均为常染色...
遗传性压力易感性周围神经病并发症 反复发作者可遗留运动功能障碍及肌萎缩。运动障碍疾病又称锥体外系疾病主要表现 随意运动调节功能障碍肌力感觉及小脑功能不受影响。本组疾病源于基底核功能紊乱,通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多,两大类前者以运动贫乏为特征,后者主要表现异常不自主运动。...
遗传性压力易感性周围神经病预防 应注意避免外伤、机械压迫和牵拉等诱发因素,预防发作。有遗传背景的运动障碍性疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断早期治疗、加强临床护理,对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。...
遗传性压力易感性周围神经病治疗反复发作的急性单神经病或多神经病,多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现,持续数天或数周后可自行缓解,半数6个月内缓解,部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多,临床症状越重,1/3的病例可仅有1次发作。主要积极对症治疗。注意并发症的发生。定期检查。...
遗传性压力易感性周围神经病饮食 多以清淡食物为主,注意饮食规律。饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。...