地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。...
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小儿β地中海贫血病因 (一)发病原因 1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记:11P12),本病除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型,我国有20种(表1)。突变致β链合成部分受抑制者称“β 地中海贫血”;致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”。肽链合成的抑制涉及δ链,称δβ海洋性贫血(δβ 或δβo)。染色体上的2个...
小儿β地中海贫血症状 常见症状:贫血、肝肿大、脾肿大、黄疸、肝纤维化、心力衰竭、肝功能衰竭、食欲异常、重度贫血、头晕、头大畸形、色素异常 患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4周输血1次,随年龄增长日益明显。伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,...
小儿β地中海贫血检查 检查项目:骨髓象分析、红细胞渗透脆性试验、血常规、红细胞检查、CT检查、B型超声波检查、心电图、胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验 1.血象 Hb 100~120g/L,红细胞<2.0×1012/L,红细胞大小不等,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞,多嗜性红细胞,有核红...
小儿β地中海贫血鉴别 本病需与以下疾病鉴别: 1.缺铁性贫血 需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。 2.血红蛋白E病 HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似,但前者Hb电泳可见HbE>30%。 3.红细胞G-6PD缺乏所致CNSHA 重型者与重型β海洋性贫血临床表现相似。但前者感染及氧化性药物可加重贫血,红细胞Heinz小体阳性,HbF含量正常可鉴别。...
小儿β地中海贫血并发症 小儿β地中海贫血患儿发育较差,生长迟缓,头部较大,颧骨突起,鼻梁凹陷,眼眶增宽。肝脾明显肿大,下肢可有溃疡,如生存至青春期,缺乏第二性征。x线检查可见骨髓腔增宽,骨质疏松,颅骨可见内外骨板变薄,其中有无数垂直条纹如矗立的毛发—样。血红蛋白抗碱试验阳性,胎儿血红蛋白增多。 可并发黄疸、肝脾肿大、胆石,可并发溶血危象、水肿、腹水、贫血、骨骼改变,生长发育停滞,常并发支气管或肺炎,并发含铁血黄...
小儿β地中海贫血预防 积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。...
小儿β地中海贫血治疗 (一)治疗 1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗;中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。 2.输浓缩红细胞 (1)...
小儿β地中海贫血饮食 高蛋白低脂肪 :对一般贫血病人来说 ,首先应考虑给予高蛋白饮食.这可以通过食用动物的瘦肉以及肝,肾等内脏 ,获得优质蛋白的补充.其次 ,应尽量控制脂肪的摄入量.因为脂肪可抑制人体的造血功能 ,高脂肪还可导致腹泻,消化不良,肥胖病等疾患. 丰富的维生素 :饮食结构中维生素的含量丰富 ,对各类疾病的患者都是适宜的.就贫血病人而言 ,维生素 B 1,维生素 B 12,维生素 C和叶酸等是至关重...