先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。...
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先天性再生障碍性贫血病因 (一)发病原因 研究了患者血和骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E和CFU-E的情况，可将病因分成六种情况：①无红系祖细胞生长，骨髓增生重度减低，依靠输血维持生活，对雄激素无效。②与上组类似，但只BFU-E不生长。③BFU-E减少，雄激素有效，骨髓增生减低或重度减低，不需输血。④CFU-E及BFU-E低于正常，骨髓增生减低，不需雄激素治疗，不需输血。⑤病情稳定，轻度贫血和(或)血小板减少和(或...
先天性再生障碍性贫血症状 常见症状：贫血、出血、感染 患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。 1.儿童时期即发生贫血，临床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。 2.同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素...
先天性再生障碍性贫血检查 检查项目：全血细胞计数、网织红细胞计数、血涂片、骨髓穿刺、骨髓活检 1.外周血象 示全血细胞减少、网织红细胞绝对值减少，贫血为正细胞或稍大细胞性。血中偶见幼红细胞或幼稚白细胞。 2.红细胞寿命缩短，血红蛋白F增加。 3.骨髓象 骨髓三系增生减低，但发病初期亦可增生活跃。浆细胞和组织嗜碱性细胞增多。 4.染色体畸变。 根据病情，临床表现，症状、体征选择心...
先天性再生障碍性贫血鉴别 主要与其他类型的再障相鉴别,根据实验室检查一般不难区别。 鉴别诊断 (1)血清维生素B12、叶酸水平及铁含量测定 严重的铁缺乏、维生素B12和叶酸不足，亦可引起全血细胞减少。若存在铁、维生素B12和叶酸缺乏，须纠正之后在评价造血功能。 (2)自身抗体筛选 B细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮、免疫相关性血细胞减少症，可以产生抗造血的自身抗体，引发造血功能衰竭。系统性红斑狼疮还可引起...
先天性再生障碍性贫血并发症 长期贫血可合并贫血性心脏病。 各种原因引起血红蛋白(HB)<70g/L的慢性贫血，导致心排血量增加、心脏增大或心功能不全，称为贫血性心脏病。 1、慢性严重贫血时心肌长期缺氧出现退行变性，使心脏贮备功能减退。 2、严重贫血使血液载氧能力明显下降，对机体各系统供氧不足，因而心输出量增加.心脏负荷加重。心输出量增加虽然与血液粘稠度下降、血流加速和心脏收缩力增强有关，但主要是心率和每搏输出...
先天性再生障碍性贫血预防 建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。 1.禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。 2.避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患者。 3.坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题，应尽早阻断其延续。 4.重视生育保健。从计划怀孕到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。 5.重视产前诊断：产前诊断是防止遗传病的重要...
先天性再生障碍性贫血治疗 (一)治疗 最重要的治疗方法是用雄激素及皮质激素。多数患者对雄激素有效。近来已试用莫拉司亭(GM-CSF)(12.5～10μg/kg，连用42天)和IL-3(0.5～10μg/kg)，对一些患者有效。从欧美文献找到23例作了同基因骨髓移植，1例作了脐血同基因干细胞移植，除1例失败外，22例于追查18～67个月后皆存活。认为骨髓移植可使患者治愈。 (二)预后 经治疗长期存活者有5%～10%...
先天性再生障碍性贫血饮食 高蛋白低脂肪 :对一般贫血病人来说 ,首先应考虑给予高蛋白饮食.这可以通过食用动物的瘦肉以及肝,肾等内脏 ,获得优质蛋白的补充.其次 ,应尽量控制脂肪的摄入量.因为脂肪可抑制人体的造血功能 ,高脂肪还可导致腹泻,消化不良,肥胖病等疾患. 丰富的维生素 :饮食结构中维生素的含量丰富 ,对各类疾病的患者都是适宜的.就贫血病人而言 ,维生素 B 1,维生素 B 12,维生素 C和叶酸等是至关重...
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