干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。...
详细介绍》
小儿干扰素-γ受体缺陷病病因 (一)发病原因 IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。IFNGR1基因的转录产物为IFN-γR1或α链。已发现的IFNGR1基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA)，外显子2的131位C缺失，外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入，外显子3的拼接突变(G→A)。 此外，...
小儿干扰素-γ受体缺陷病症状 常见症状：盗汗、肝脾肿大、溃疡、淋巴结肿大、血管炎、不明原因发热 若出生1月时接种BCG，则3月时可发生播散性BCG;分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月～3岁。也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染。临床表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大。感染可扩散到全身，包括皮肤、软组织、骨髓和脑膜。接种BCG所致者，开始时为附近淋巴结肿大和溃疡，继之发生全身性扩散，与...
小儿干扰素-γ受体缺陷病检查 检查项目：干扰素、胸部平片、胸部CT检查、腹部平片、脾脏超声检查、肝脏超声检查、肿瘤坏死因子α、细菌感染免疫检测 一般免疫功能并无异常，进一步检查发现外源性IFN-γ诱导患儿和无临床表现的异型合子的外周血单个核细胞产生TNF-α的能力下降。患儿T细胞对NTM的增殖反应正常，但产生IFN-γ的量减少。 自然NTM感染的淋巴结和肝脏病变组织学常为非特异性炎症肉芽...
小儿干扰素-γ受体缺陷病鉴别 与血行播散型结核相鉴别，实验室检查可助鉴别。 血行播散型肺结核是结核分枝杆菌 ( 以下简称结核菌 ) 一次或反复多次进入血液循环 , 造成肺部病变以及相应的病理、病理生理学改变和临床表现者称为血行播散型肺结核 , 造成全身多脏器病变时则称血行播散型结核病。血行播散型肺结核是一种危重结核病，由原发型肺结核发展而来，也可由其它结核干酪样灶破溃到血源引起。该病多见于儿童，成人亦可发生。随着人口老龄...
小儿干扰素-γ受体缺陷病并发症 常发生反复严重感染，结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;导致肝脾淋巴结肿大;其他导致过敏性疾病，如哮喘，肾小球肾炎和血管炎等。 接种卡介苗注意事项： 患有结核病、急性传染病、心肾脑等疾病、极度营养不良、湿疹及其它皮肤病、HIV感染者不予接种。使用前须先作结核菌素皮试，呈阴性者方可接种。...
小儿干扰素-γ受体缺陷病预防 1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询...
小儿干扰素-γ受体缺陷病治疗 (一)治疗 应尽可能避免接触结核、伤寒等细胞内感染的病人。禁用冻干卡介苗(BCG)，但可接种其他疫苗。应预防性给予抗分枝杆菌药物。一旦发病，治疗原则为至少4种敏感的抗分枝杆菌药物同时使用。原则上宜进行终身治疗。IFN-γ治疗的效果不肯定，其他细胞因子如IL-12、IL-18和IFN-α也可试用于抗分枝杆菌药物治疗无效的病例。 理想的治疗是干细胞移植(最好在发病之前或症状被控制后进行)。野生...
小儿干扰素-γ受体缺陷病饮食 孕妇怀孕前饮食要不挑食，不厌食，不吃刺激性食物，食物种类要全面，要无污染，荤素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴饮暴食，不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。...
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