自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象,被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoimmunity)和Canale-Smith综合征。...
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小儿自身免疫性淋巴细胞增生综病因 (一)发病原因 APT1基因定位于10q23，外显子2，3，4和5占据Fas在细胞外3个半胱氨酸丰富区。外显子6定位于Fas的转膜区;外显子7，8和9为细胞内部分，其中外显子9与TNF受体-1的细胞内部分同源，是细胞死亡决定区。5端的单肽指导其在细胞膜上的表达。APT1基因的转录产物为CD95/Fas/Apo-1蛋白，属于TNF受体(TNFR)家族。 常见的突变位点为外显子9上的290-b...
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综症状 常见症状：脾肿大、肝肿大、溶血性贫血、淋巴结肿大、贫血、血小板减少 发病无性别和人种差异。 1.淋巴细胞增生性表现 100%的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74%的病儿因脾功能亢进或脾破裂而行脾切除术。67%的患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常。约97%的患儿全身性浅表淋巴结肿大，影像学可发现纵隔淋巴结肿大...
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综检查 检查项目：抗球蛋白试验（Coombs试验）、自身免疫抗体检测、肝脏超声检查、脾脏超声检查、混合淋巴细胞培养试验 CD3+细胞数量增多，超过CD4T细胞和CD8 T细胞的总和，提示存在CIM- CD8- T细胞亚群。且其TCR为α/β链(正常人仅偶尔出现，常低于1%，而ALPS患儿常高于5%～20%，甚至达68%)。这些CD4- CD8- T细胞是未进入凋亡的衰...
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综鉴别 与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。 自身免疫性疾病（autoimmune diseases）是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。许多疾病相继被列为自身免疫性疾病，值得提出的是，自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念，自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人，如抗甲状腺球蛋白、甲状腺上皮细胞、...
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综并发症 淋巴细胞增生可至脾功能亢进，脾破裂;可并发溶血性贫血，免疫性血小板减少，中性粒细胞减少，肾小球肾炎，多发性神经根炎，恶性肿瘤等。 多发性神经炎，以往称为末梢神经炎，是指各种不同病因引起的全身多数周围神经的对称性损害，主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和植物神经障碍，下运动神经元瘫痪和自主神经功能障碍的疾病。 溶血性贫血(hemolyticanemia)是一个良性疾病，...
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综预防 1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询...
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综治疗 (一)治疗 淋巴结肿大随年龄可逐渐缩小，但易于发生自身免疫性疾病。由于脾功能亢进、严重的溶血性贫血和顽固性血小板减少症而需要进行脾切除。但脾切除后的细菌性败血症是致死的原因。 大剂量糖皮质激素能使淋巴结肿大缓解，但停药后又复肿大。发现自身免疫性疾病，应即刻使用糖皮质激素、细胞毒性药物，必要时还可给予IVIG联合使用。个别非常严重的病例(为Fas完全缺陷)可先使用抗胸腺细胞球蛋白治疗，再给予...
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综饮食 孕妇怀孕前饮食要不挑食，不厌食，不吃刺激性食物，食物种类要全面，要无污染，荤素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴饮暴食，不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。...
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