遗传性血色病病因症状_遗传性血色病检查治疗_HEAL健康网
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  遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因,其中主要的一种与HFE基因相关,另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。... 详细介绍》

遗传性血色病病因
  体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因:  ①铁吸收的调节功能异常,见于特发性血色病。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷,每天从食物中吸收的铁较正常所需量多,每天吸收2~4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后,组织中积存的铁可达到15~50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。  ②红细胞生成障碍导致贫血,而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加,使之超过机体的实...

遗传性血色病症状
  常见症状:乏力、肝肿大、色素沉着、糖尿   一、临床表现  出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病,逐渐发展为肝硬化和癌症。  二、诊断  由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断,并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血)。  遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl)...

遗传性血色病检查
  检查项目:血清铁饱和度、血清铁(Fe)、血清铁蛋白、骨髓象分析、血常规、血液生化六项检查、活检   实验室检查  ①血象与骨髓象:血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片,以铁染色法处理后可见细胞外铁增多,但对诊断无决定性意义。  ②血液生物化学检查:血清铁、血清铁饱和度和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。血清铁常增高至200g/dl以上,平均达250...

遗传性血色病鉴别
  血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多,但无纤维组织增生,也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为,系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症,系因基础病变的需要而反复多次输血所致,一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。...

遗传性血色病并发症
  常见的并发症:  1.肝细胞功能紊乱,肝硬化,皮肤铜色色素沉着,糖尿病(并发率占50%~60%);  2.以心脏肥大、心力衰竭、心律失常、传导阻滞为临床表现的心肌病;  3.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失;  4.腹痛;  5.关节炎;  6.软骨钙质沉着。...

遗传性血色病预防
        本病为遗传性疾病,目前主要的预防措施是加强产前检查,减少患儿的出生。        另外,早发现、早诊断、早治疗也是本病预防和治疗的关键。一旦发病,应积极治疗,预防并发症的发生。...

遗传性血色病治疗
  对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率。在诊断确立后,放血疗法应尽快开始,每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低50%。当铁贮备正常时,可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度<10%。在铁无负荷期间,血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标。糖尿病,心脏疾患,阳痿和其他性继发临床表现按指征处理。...

遗传性血色病饮食
      遗传性血色病患者要注意低铁饮食,控制铁的摄入是本病的主要治疗。指导患者及家属日常生活中不得使用铁锅、铁制餐具等。肉类和内脏当中的血红素铁的吸收利用率较高,一般来说,肉类的颜色越红,其中所含血红素铁就越多。心、肝、肾等内脏和动物血当中所含的血红素铁最为丰富。豆类,如黑豆、黄豆、豆浆等食物及其制品含铁丰富。绿叶蔬菜中含铁较多的有首蓓、菠菜、芹菜、油菜、觅菜、莽菜、黄花菜、番茄等。水果中以杏...


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