黏脂贮积症Ⅳ型病因症状_黏脂贮积症Ⅳ型检查治疗_HEAL健康网
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  Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。... 详细介绍》

黏脂贮积症Ⅳ型病因
黏脂贮积症Ⅳ型是由什么原因引起的?  (一)发病原因  黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。  (二)发病机制  这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。  病理:肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体。库普弗细胞呈泡沫样,有...

黏脂贮积症Ⅳ型症状
  常见症状:角膜浑浊、智力低下、四肢肌张力低下、精神异常、 黏脂贮积症Ⅳ型有哪些表现及如何诊断?   在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖尿。  根据临床特征,角膜活检示...

黏脂贮积症Ⅳ型检查
  检查项目:电子显微镜检查、染色体检查 黏脂贮积症Ⅳ型应该做哪些检查?  培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体,其大小为1~3µm,包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡,有些空泡含有较致密的无定形物质,有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖。  X线检查无任何骨骼改变。...

黏脂贮积症Ⅳ型鉴别
      1.黏多糖贮积症Ⅰ型  黏多糖病Ⅰ型有2个亚型,均为α-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidase)缺乏症,系因该酶的某种等位基因的突变所致。一般出生时表现正常。6个月~1岁后患儿逐渐出现生长缓慢,表情淡漠,反应迟钝,智力低下,语言幼稚甚至白痴。大头,前额突出呈舟状,眼距增宽,鼻梁塌陷或扁平,鼻孔增大,唇厚并外翻,张口,舌大且常伸于口外,牙齿小且无光泽,齿列稀疏、不齐。角膜混浊常见,严...

黏脂贮积症Ⅳ型并发症
      发展为四肢瘫,呈侏儒样,有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状,晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。  可并发脑积水和痉挛性截瘫,有的可发生心力衰竭。可并发腹部膨隆,肝脾肿大,脐疝或腹股沟疝,多次发生呼吸道感染等。  本病易累及主动脉瓣和呼吸道,致心肺功能不全死亡。患者还可因寰枢关节半脱位引起中枢神经系统严重受损。...

黏脂贮积症Ⅳ型预防
黏脂贮积症Ⅳ型应该如何预防?  1.一级预防 遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。  (1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健)...

黏脂贮积症Ⅳ型治疗
       (一)治疗  除对症处理外,无特效治疗,行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷,如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。  最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法。另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理...

黏脂贮积症Ⅳ型饮食
       低糖其实就是少吃或不吃那些容易导致血糖上升的食物。比方说,加糖的食物,像糖果、汽水、可乐、蜜饯,及蜂蜜、加糖饮料,以及各种中西式的甜点都应该少吃;若是嗜食甜食的人,则建议以糖精或阿斯巴甜等代糖来调味。此外,淀粉类含量高的食物也要限量,像番薯、土豆、芋头、玉米、菱角,以及烧饼、烧卖、萝卜糕等;尤其各种年节食品,如粽子、月饼、年糕,更是患者特别需要“忌口”的。...


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