家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。...
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家族性高胆固醇血症病因 家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心血管疾病。...
家族性高胆固醇血症症状 常见症状：血浆胆固醇水平高、动脉粥样硬化、血管杂音、心绞痛 本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食...
家族性高胆固醇血症检查 检查项目：血清胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、冠状动脉造影、B型超声波检查 1.B超检查 对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。 2.冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉...
家族性高胆固醇血症鉴别 需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病...
家族性高胆固醇血症并发症 本病患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差;此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化;冠状动脉瘤样扩张等。 ...
家族性高胆固醇血症预防 1.目前对本病尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。 2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。 4.积极预防并发症。...
家族性高胆固醇血症治疗 1.饮食控制 生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。 2.调脂药物 当儿童的LDL-C超过160mg/dl(正常<110mg/dl)须要小心评估，为了防止心血管疾病危险性，药物治疗是必须的。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更需要进一步治疗。 3.LDL分离术 血液透析方法加速降低LDL...
家族性高胆固醇血症饮食 1.避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。 2.少食动物脂肪、不食动物内脏等。 3.少吃甜食，吃低热量、低脂肪、低胆固醇食物，少吃动物性蛋白。 4.平时需要注意劳逸结合，保持足够的睡眠，参加力所能及的工作、体力劳动和体育锻炼。 5.选择合适的药物来控制好血脂的情况。...
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