家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。在一般人群中FDB的发生率估计为1/700～1 /500。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似,主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。...
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家族性载脂蛋白B100缺陷症病因 FDB是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍。...
家族性载脂蛋白B100缺陷症症状 常见症状：高血压、动脉粥样硬化 1.男女FDB者在儿童或青少年时期，LDL-胆固醇水平已有明显升高;随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-C水平会继续升高。不过这种胆固醇升高的年龄效应在FDB者中存在男女性别差异。男性FDB者在60岁以后，年龄效应减弱。 2.FDB多引起中等度高胆固醇血症，而较少伴有重度高胆固醇血症。根据人群中血浆脂蛋白代谢的理论，一般认为...
家族性载脂蛋白B100缺陷症检查 检查项目：血清胆固醇、血清载脂蛋白测定 1、实验室检查：包括血脂、血糖、糖化血红蛋白、尿酸和肌酐等血液生化检查，血液常规，尿常规，心电图等。LDL-胆固醇水平明显升高：血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升。 2、颈动脉彩色多普勒血流成像(CDFI)及经颅多普勒超声(TCD)：可检测颈总动脉、颈内动脉硬化或斑块。 3、冠心病评估检查：家族性载...
家族性载脂蛋白B100缺陷症鉴别 在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别。 1、家族性异常β脂蛋白血症: 亦称为III型高脂蛋白血症, 是由于Apo E的基因变异, 造成含Apo E的脂蛋白如CM、VLDL和IDL与受体结合障碍, 因而引起这些脂蛋白在血浆中聚积, 使血浆甘油三酯水平明显升高。 2、家族性高甘油三酯血症: 单纯性血浆甘油三酯浓度升高(>2.2...
家族性载脂蛋白B100缺陷症并发症 FDB患者多合并动脉粥样硬化(颈动脉、冠状动脉、周围血管动脉)、冠心病、高血压等并发症。...
家族性载脂蛋白B100缺陷症预防 1.目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。 2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。 4.积极预防并发症。...
家族性载脂蛋白B100缺陷症治疗 三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂对FDB患者具有良好的降脂效果。此外，亦有报道考来烯胺可使FDB者LDL-C浓度降低 14%～44%。联合应用HMG-CoA还原酶抑制和胆酸螯合剂可使FDB患者的血浆LDL-C浓度下降50%以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化，所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。...
家族性载脂蛋白B100缺陷症饮食 1.避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。 2.少食动物脂肪、不食动物内脏等。 3.少吃甜食，吃低热量、低脂肪、低胆固醇食物，少吃动物性蛋白。 4.平时需要注意劳逸结合，保持足够的睡眠，参加力所能及的工作、体力劳动和体育锻炼。 5.选择敏感的药物来控制好血脂的情况。...
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