糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。...
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小儿糖原贮积病Ⅱ型病因小儿糖原贮积病Ⅱ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。 (二)发病机制 糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是由于α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺陷所致，该酶属溶酶体酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏时即导致大量糖...
小儿糖原贮积病Ⅱ型症状 常见症状：食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢、肌无力、随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状 小儿糖原贮积病Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？ 本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型： 1.婴儿型 娩出时正常，多在新生儿期发病，也可生后数月出现症状。表现为食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳...
小儿糖原贮积病Ⅱ型检查 检查项目：肌活检、空腹血糖及糖耐量、血液涂片 、肌电图 小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查？ 患儿血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;肌电图显示肌病特征;肌肉活检可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的...
小儿糖原贮积病Ⅱ型鉴别 小儿糖原贮积病Ⅱ型容易与哪些疾病混淆？ 以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎，特别是心内膜弹力纤维增生症相鉴别。GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人，虽然心肌也有一些异常结构的糖原贮积，但不导致明显心肌功能障碍。肝脏及心脏活组织切片显示溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶缺乏是...
小儿糖原贮积病Ⅱ型并发症 可伴有充血性心力衰竭：表现为呼吸困难和乏力；下肢水肿；心衰加重；急性肺水肿 吸入性肺炎：临床表现与诱发因素和机体的状态有关。吸入呕吐物可突发喉反射性痉挛和支气管刺激发生喘鸣剧咳。食管、支气管瘘引起的吸入性肺炎，每天进食后有痉挛性咳嗽伴气急;神志不清者，吸入后常无明显症状，但于1～2h后可突发呼吸困难，出现发绀，常咳出浆液性泡沫状痰，可带血。两肺可闻及湿啰音和哮鸣音，出现严重低氧血症，...
小儿糖原贮积病Ⅱ型预防 本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。...
小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项 (一)治疗 本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常，饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰，但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。 (二)预后 预后不佳。婴儿型常于6个月～1岁内死亡，幼儿型多于20岁内死亡。...
小儿糖原贮积病Ⅱ型饮食 1.玉米须煲瘦肉 玉米须30g，瘦猪肉100g。将玉米须、瘦猪肉加水共煮汤。待熟后去玉米须，饮汤食肉。也可用玉米须单味煎汤，当茶常饮。 2.蚌肉苦瓜汤 苦瓜150～250g，蚌肉50～100g。将活蚌放清水中养2天，然后取蚌肉，与苦瓜共煮汤，熟后酌加油盐调味，即可服食。适用于儿童糖尿病之偏于胃热阴虚者。 3.枸杞子炖兔肉 枸杞子15g，兔肉250g。将枸杞子、兔肉加水适量，文火炖熟后加盐调...
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