糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease),是由淀粉1,4-1,6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积,尤以肝细胞中贮积量最多。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗,仅作对症处理。...
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小儿糖原贮积病Ⅳ型病因小儿糖原贮积病Ⅳ型是由什么原因引起的? (一)发病原因 本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致,分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12,根据现有资料分析,本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性,故性连锁遗传的可能性尚不能除外。 (二)发病机制 分支酶又称为α-1,4-葡聚糖:α-1,4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶(α-1,4-glucan-6-glycosyl...
小儿糖原贮积病Ⅳ型症状 常见症状:在315个月时逐渐出现肝、脾大、腹部膨胀、体重不增、肌张力低下、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失 小儿糖原贮积病Ⅳ型有哪些表现及如何诊断? 患儿在出生后数月内常可无任何症状,而在3~15个月时逐渐出现肝、脾大,腹部膨胀,消化道症状和体重不增等情况,并可能有肌张力低下,肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展,肝硬化和门脉高压征象逐渐明...
小儿糖原贮积病Ⅳ型检查 检查项目:肝部及糖原检查、口服葡萄糖和果糖耐量试验、胰高糖素或肾上腺素试验、X线胸片、B超、心电图和肌电图、脑电图检查 小儿糖原贮积病Ⅳ型应该做哪些检查? 本病常无低血糖表现,口服葡萄糖和果糖耐量试验亦正常。胰高糖素或肾上腺素试验可使血糖轻度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30min时出现。血清胆固醇轻...
小儿糖原贮积病Ⅳ型鉴别 1.需与各型糖原贮积病鉴别:其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。 2.与von Gierke病相鉴别:可用胰高血糖素试验。正常人注射胰高血糖素30min之内,血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增<1.7mmol/L,空腹和进食后皆如此,依此可与GSD-Ⅲ相鉴别,后者如在进...
小儿糖原贮积病Ⅳ型并发症 一,体重不增,可发生肝硬化: 1.代偿期(一般属Child-Pugh A级):可有肝炎临床表现,亦可隐匿起病。可有轻度乏力、腹胀、肝脾轻度肿大、轻度黄疸,肝掌、蜘蛛痣。影像学、生化学或血液检查有肝细胞合成功能障碍或门静脉高压症(如脾功能亢进及食管胃底静脉曲张)证据,或组织学符合肝硬化诊断,但无食管胃底静脉曲张破裂出血、腹水或肝性脑病等严重并发症。 2.失代偿期(一般属...
小儿糖原贮积病Ⅳ型预防 糖原贮积病Ⅳ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染避免高龄生育、近亲婚配避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。 预防性优生措施:1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。4.遗传咨询。5.产前诊断 。 所用产前...
小儿糖原贮积病Ⅳ型治疗 (一)治疗 本病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,故无法针对性的治疗。迄今为止,除一般支持治疗外,尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者,可考虑肝移植术。 (二)预后 本症预后差,多在早期死亡。...
小儿糖原贮积病Ⅳ型饮食 1.猪胰食疗法 ①猪胰2条,蒸熟焙干研末,贮于瓶中,每服6~9g,1日3次; ②猪胰1条,苡米30g,共煮汤,熟后加食盐调味,饮汤食猪胰; ③猪胰1条,黄芪30g,共煮汤,熟后加食盐调味,饮汤食猪胰; ④猪胰1条,怀山药30~60g,共煮汤,熟后加调味品食之。 2.蚌肉苦瓜汤苦瓜150~250g,蚌肉50~100g。将活蚌放清水中养2天,然后取蚌肉,与苦瓜共煮汤,熟后酌加油盐调味,即...