糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。...
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小儿糖原贮积病Ⅸ型病因小儿糖原贮积病Ⅸ型是由什么原因引起的? (一)发病原因 本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4个亚单位(α、β、γ、δ)组成的一个蛋白激酶,来自神经中枢的冲动或激素的调控可通过它激活磷酸化酶,从而促进糖原的分解过程。磷酸化酶激酶本身的激活是经由Ca2 、腺苷酸环化酶、环腺苷酸(cAMP)依赖性蛋白激素等一系列的作用进行的,这一过程主要由胰高糖素调控。组成磷酸化酶激酶的4个...
小儿糖原贮积病Ⅸ型症状 常见症状:多数患儿在15岁时出现生长迟缓和肝大、血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高、 小儿糖原贮积病Ⅸ型有哪些表现及如何诊断? 1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如,但肌细胞中正常,多数患儿在1~5岁时出现生长迟缓和肝大;血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高,乳酸和尿酸正常,血糖基本正常,饥饿时可见酮体增高,...
小儿糖原贮积病Ⅸ型检查 检查项目:酶活力检测、血糖监测、X线胸片、B超、心电图和肌电图等检查 小儿糖原贮积病Ⅸ型应该做哪些检查? 血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值轻度增高,乳酸和尿酸正常,血糖基本正常,饥饿时可见酮体增高,有时可发生空腹低血糖,对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常,运动后可发生肌球蛋白尿。 各型磷酸化酶激酶缺乏症的确诊都必须...
小儿糖原贮积病Ⅸ型鉴别 常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别,前者对肾上腺素和胰高血糖素的反应正常,据此可与GSD-Ⅵ型相鉴别。且GSD-Ⅵ 型因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及转氨酶增高。低血糖少见。...
小儿糖原贮积病Ⅸ型并发症1.肌球蛋白尿:指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害,也会造成肾脏本身的血管收缩;此外,当处于体液不足或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。常见临床症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影响到肾脏时则会出现少尿,且尿液颜色较深。2.生长迟缓:儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比,低...
小儿糖原贮积病Ⅸ型预防 小儿糖原贮积病Ⅸ型应该如何预防? 糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4...
小儿糖原贮积病Ⅸ型治疗小儿糖原贮积病Ⅸ型治疗前的注意事项 (一)治疗 多数本酶缺陷患儿不需特殊治疗、预后良好;伴低血糖者可给予高碳水化合物饮食和少量多次喂饲。心型患儿除心脏移植术外,无有效治疗。 (二)预后 多数预后较好,心脏磷酸化酶激酶缺乏患儿病情进展快速,早年即夭折。...
小儿糖原贮积病Ⅸ型饮食 儿童处于生长发育的关键时期,不能像成人一样严格控制总热量的摄入,要将热量尺度适当放宽,同时随时关注孩子的生长发育情况。虽然儿童糖尿病不要过于严格控制总热量的摄入,但可以限制食品种类,比如甜食、脂肪过多的食物不要吃。易于使血糖迅速升高的食物不宜多吃:白糖、红糖、冰糖、葡萄糖、麦芽糖、蜂蜜、巧克力、奶糖、水果糖、蜜饯、水果罐头、汽水、果汁、甜饮料、果酱、冰淇淋、甜饼干、蛋糕、甜面包及糖制糕点等...