同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。...
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小儿同型胱氨酸尿症病因 (一)发病原因 本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型: 1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”) 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。 2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。维生素B12是甲基转移酶的辅酶。 3.5,10-N...
小儿同型胱氨酸尿症症状 常见症状:生长缓慢、反应迟钝、智能障碍、脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、肝脾肿大、烦躁不安、消瘦、厌食 1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常,5~9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马方综合征。X线检查可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱...
小儿同型胱氨酸尿症检查 检查项目:尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、血液检查、血管造影检查、B超、CT检查 1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5 min,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。 2.确诊要靠酶活性测定 可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。 3.产前诊断 可测羊水...
小儿同型胱氨酸尿症鉴别 本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传,马方综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。...
小儿同型胱氨酸尿症并发症 可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼,视网膜剥离。各部位血管发生血栓,多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹等。 1.青光眼是指眼内压间断或持续升高的一种眼病,持续的高眼压可以给眼球各部分组织和视功能带来损害,如不及时治疗,视野可以全部丧失而至失明。 2.假性延髓麻痹临床特点是“三主征”: ①“三难”(同上)。 ②病理性脑干反射(除软腭反射早期...
小儿同型胱氨酸尿症预防 各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。 羊膜腔穿刺术(amniocente...
小儿同型胱氨酸尿症治疗 (一)治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 (1)维生素B6:可先用维生素B6 100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。 (2)叶酸、维生素B12:维生素B6无效者可加用叶酸10~20mg/d,维生素B12 0...
小儿同型胱氨酸尿症饮食 饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。在进食时要注意适当的多吃一些动物肝脏、鸡蛋黄、鱼肝油、奶油等维生素A含量较高的食物。...