先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。...
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小儿先天性光敏感性卟啉症病因 (一)发病原因 本病征病因尚不十分明了,为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢,形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出,使尿呈红色。 (二)发病机制 根据病因一般分为3型。 1.红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱,卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变,前者产量增加,其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中δ-氨基左旋酸合...
小儿先天性光敏感性卟啉症症状 常见症状:褐色尿、结痂、溃疡、疱疹、湿疹、水肿、日光照射引起皮肤过敏 相当悬殊,因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加,但尿色的改变不一,重者可有明显的尿色改变,轻者尿色外观如常,与卟啉在尿液内的浓度有关。 1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病,多系急性发作,男多于女,年幼儿即可发病,最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感,对机械性刺激也较过敏,皮肤暴露部分...
小儿先天性光敏感性卟啉症检查 检查项目:粪卟啉、尿卟啉、尿常规、粪便中的卟啉、骨髓象分析、骨髓各系细胞形态学检查、血常规、便常规 1.尿检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。 2.粪检 粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。 3.骨髓象和血象 均可见溶血性贫血的变化。 4.红细胞中卟啉 成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。 5.分光镜检查 尿卟啉分光镜检查在5...
小儿先天性光敏感性卟啉症鉴别 鉴别诊断 1.溶血性贫血 红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。 2.急腹症 肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。 溶血性贫血(hemolytic anemia)是一个良性疾病,系指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。溶血性贫血包括一系列性质不同的疾病,其治疗方法不能一概而论。总的治疗原则是去除病因、糖皮质激素和其他免疫...
小儿先天性光敏感性卟啉症并发症 光过敏:皮肤易有色素沉着,对人的皮肤乃至机体产生轻重不等的伤害。 眼部症状:结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变,能导致失明。 嗜饮鲜血,惧怕阳光,面容苍白,绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血,通常,卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积。牙齿尖利,尤其是犬齿部分。腐烂的牙龈看上去总是血淋淋的。 由于毒素的作用,卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀,而皮肤上也会布满疤痕,使他们看上去格外...
小儿先天性光敏感性卟啉症预防 参照先天性疾病的预防方法,造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5....
小儿先天性光敏感性卟啉症治疗 (一)治疗 本病征由于诊断不能及时,病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意,无特殊疗法,主要为一般症状疗法。 1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下,避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂,以减轻对日光的反应。 2.脾脏切除术 红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术,不但临床症状好转,在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低,并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对...
小儿先天性光敏感性卟啉症饮食 1,饮食以高蛋白,高热量,易消化的均衡饮食为主,切忌暴饮暴食.尽量避免摄取过多的盐分以及味精. 2,多服用含钾量较高的食物,如菠菜,苦瓜,木瓜,香蕉等,预防低钾血症.如无医生指导,不需要单独服用钾剂. 3,饮食要新鲜,以防腹泻加重病情.小儿要控制零食,饮料,不要食用不清洁,过期或含色素及添加剂较多的零食....