先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此该病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。 ...
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小儿先天性睾丸发育不全病因 (一)发病原因 本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查阳性者在XXY核型中占93%。 本病征的各种核型是由于细胞成熟分裂或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果，从染色体基因标记研究示卵子细胞不...
小儿先天性睾丸发育不全症状 常见症状：睾丸发育不全、身材较高、指间距大于身高乳房往往增大、无胡须、无喉结、皮肤白皙、睾丸小、阴茎亦小、可有隐睾或尿道下裂、阴毛发育差、性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小、缺乏男孩性格 本病的发病率相当高，但许多患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占40%。在47，XY...
小儿先天性睾丸发育不全检查 检查项目：口腔黏膜X染色质检查、染色体核型、生化检验、精液检查、睾丸活体组织病理检查、B超、心电图、X线 1.细胞遗传学检测 (1)口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)。正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个...
小儿先天性睾丸发育不全鉴别 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状，X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。 本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别，后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T...
小儿先天性睾丸发育不全并发症 1、雄激素缺乏：类无睾症体型，身材正常或偏高，下肢较长，阴茎正常或短小、性功能低下，约97%的患者为不育症，骨质疏松和肌肉力量降低。 2、高达13%的患者合并静脉曲张、血栓、慢性腿部溃疡，可能是由于雄激素缺乏导致的纤维蛋白溶解降低，而非血管解剖学改变。 3、学习、语言、智力方面障碍。...
小儿先天性睾丸发育不全预防 先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 (1)遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ...
小儿先天性睾丸发育不全治疗 (一)治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。 1、内科治疗：激素替代治疗对促进第二性征发育、提高性功能、改善骨质疏松、改...
小儿先天性睾丸发育不全饮食 注意食品的选择，应供给营养丰富、清淡易消化的食物，如藕粉、牛奶、蛋羹、米粥等。平常也要保证营养及进食量，少吃油腻或过甜的食物，避免吃生冷食品。如对某些食物过敏就应忌口，.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。...
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