先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。...
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小儿先天性外胚层发育不良综合病因 (一)发病原因 本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。 (二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄，汗管和汗腺...
小儿先天性外胚层发育不良综合症状 常见症状：指趾甲发育不良、甲板中央凹陷、汗腺与皮脂腺少、缺牙或牙发育不良、泪腺发育不全者、角膜干燥 1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。 3.缺牙或牙发育不良。 4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少...
小儿先天性外胚层发育不良综合检查 检查项目：抗表皮基底膜抗体、皮肤涂片显微镜检查、皮肤病的物理检查、 毛果芸香碱出汗试验、四肢的骨和关节平片、脊椎平片、 尿常规 一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。 1、X线检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。 2、出汗试验：证实汗腺功能异常。 出汗试验：是发...
小儿先天性外胚层发育不良综合鉴别 小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。 暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病，临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征，秋凉后症状可自然消退。发病原因，一般认为气温炎热，体温调节中枢功能失调，汗腺分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见，发病多在6～8月。有些患儿常可连续发病数年。...
小儿先天性外胚层发育不良综合并发症 有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。...
小儿先天性外胚层发育不良综合预防 本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥...
小儿先天性外胚层发育不良综合治疗 (一)治疗 本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境，遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等，应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。 总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。 (二)预后 本病...
小儿先天性外胚层发育不良综合饮食 小儿先天性外胚层发育不良综合征饮食主要是以流质和半流质食物为主，多吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。避免过于油腻，不应该选择的食物：腐乳、葱、辣椒、韭菜等食物。...
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