1967年和 1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,但测不到血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性。这些发现是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏这一家族性代谢性疾病的主要表现。...
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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶病因 该病为常染色体隐性方式遗传,编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连,共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率为2%。 不同的纯合子家族间和不同的杂合子家族间血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量和活性不同,提示该疾病有不同的基因表达。一些挪威的纯合子患者血浆磷脂酰胆碱-胆固...
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶症状 常见症状:贫血、角膜混浊、肾病综合征、蛋白尿 本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。 1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5~1.5g/24h),主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可...
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶检查 检查项目:肾脏切片、血液生化六项检查、尿液分析、尿常规、骨髓象分析、脂蛋白电泳、骨髓红细胞系统 血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常,有的患者该酶完全缺失,有的患者该酶功能减低,有的患者表现为酶的量减少。因此,对本病患者需用放射免疫测定法测定血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量,同时也应测定其活性。杂合子的磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的水平介于正常水...
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶鉴别 1.须与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。 2.与慢性肾小球肾炎相鉴别。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎,也应注意与其相鉴别。 ...
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶并发症 多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血,还可合并动脉粥样硬化及高血压,严重者可很快并发肾功衰竭。 ...
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶预防 本病属于遗传性疾病,只能做到早检查早治疗。...
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶治疗 本病无有效方法治疗,一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症,并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常,但没有关于这种疗法远期疗效的报道。血液透析和肾移植可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命,但肾移植不能增加血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的活性,移植肾会再度发生肾损害。...
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶饮食 1、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏的食疗方: 饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动。 2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物? 忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。...