Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法,关键在于预防疾病,产前检查可降低患儿出生率。...
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Austin型幼儿脑硫脂病病因 Austin型幼儿脑硫脂病的基本缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，这是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位于22q13。通常脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。本病患者体内缺乏脑苷脂硫酸酶，上述几种苷脂分解不全，过多沉积于脑内而发病。...
Austin型幼儿脑硫脂病症状 常见症状：眼球震颤、共济失调、烦躁不安、肌张力减低、步态异常、反应迟钝、语言发育迟缓、抽风 本病患儿从9个月到24个月出现临床症状。早期临床表现为行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。病情持续一年以后，患儿不能站立，反应迟钝也更加明显。可表现为语言障碍、肌张力增高(下肢更为明显)、深反射减弱或缺如、共...
Austin型幼儿脑硫脂病检查 检查项目：血常规、X线 1.血尿检查 尿中硫酸乙酰肝素增多。周围血中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素也增多。 2.X线检查 X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但改变程度较轻。...
Austin型幼儿脑硫脂病鉴别 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 一、婴儿进行性脊髓性肌萎缩症 患儿出生时一般情况尚可，3～6个月后出现症状，少数病儿生后即有异常，表现为肢体活动减少，上下肢呈对称性无力，此时容易与脑性瘫痪肌张力低下型相混，但本病呈进行性，无力情况逐渐加重，而且肋间肌也表现力弱，哭声低微，咳嗽无力，吸气时可见胸骨下陷。查体时可发现肌张力低下、肌肉萎缩(小婴儿可因皮下脂肪丰满而早期不易发现肌...
Austin型幼儿脑硫脂病并发症 本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。...
Austin型幼儿脑硫脂病预防 针对不同个体，采取有效预防措施，避免后代遗传病的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施有：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。...
Austin型幼儿脑硫脂病治疗 本病无特效方法治疗，关键在于预防。基因治疗、干细胞治疗等可延缓疾病的发生和发展。...
Austin型幼儿脑硫脂病饮食 austin型幼儿脑硫脂病食疗方： 虾皮蛋羹 配料虾皮20克，鸡蛋1个。 制法虾皮，择去杂质，冲洗一下;鸡蛋，磕入碗内，搅打成泡，然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗，放入蒸锅中蒸熟，取出，可用以佐餐。 香菇粥 配料香菇5克，粳米50克。 制法将香菇用冷水泡发好，洗净，切碎;粳米，淘洗干净。锅置火上，放入适量清水、香菇、粳米，同煮，先用大火烧沸后，改为文火煮至粥熟，即成。 百合蒸鳗鱼...
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