神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。...
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CM1神经节苷脂贮积症病因 神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。...
CM1神经节苷脂贮积症症状 常见症状:鼻梁平塌、眼距宽阔、短颈、面部多毛、前额及颧骨突出、齿龈肥厚、伸舌样痴呆、眼底黄斑部的樱桃红斑点、肝脾肿大、毛细血管扩张症、反应迟钝、智力减低 1.GM1神经节苷脂沉积病 Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病,患儿外貌特异:凸前额凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩,肝、脾大,眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体...
CM1神经节苷脂贮积症检查 检查项目:血液检查 1.实验室检查 测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周围血淋巴细胞中有空泡形成。 2.血淋巴细胞检查 骨髓组织细胞中有空泡形成。 3.X线检查 椎骨发育不良,长骨中骨皮质厚薄分布异常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片状,髂骨外张等。...
CM1神经节苷脂贮积症鉴别 Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别,病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别,后者内脏不受累,必要时可通过酶的测定来进一步确诊。使黏多糖的分解发生障碍,体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积,并自尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织,如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织,可见有黏多糖沉积的Hurler细胞,此为各种临床表现的病理基础。...
CM1神经节苷脂贮积症并发症 Ⅰ型病人可并发腰椎改变,眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形,皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。 Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。患者出现抽搐、高热、呼吸困难等表现。 Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤,全身肌张力减低。...
CM1神经节苷脂贮积症预防 1.开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质。 2.采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。...
CM1神经节苷脂贮积症治疗 目前对各型黏多糖病无药物治疗方法,可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善,末梢组织的黏多糖消失,角膜清亮,肝脾缩小,尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植对Hunter和Sanfilippo综合征无明显效果。对于其他型的黏多糖病的移植在试验中。最近基因工程生产...
CM1神经节苷脂贮积症饮食 需要在医生指导下进行特殊的饮食,半乳糖来源于饮食中的奶制品,需要禁食。 忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物。同时还要注意食品可口,易于消化吸收,要少食多餐,给予半流质饮食,不仅要供给足够能量,还必须供给充足的蛋白,以纠正严重的负氮平衡。治疗中随着蛋白质的合成增加,钾需要量也相应增加,氮和钾必须同时补充,以促进氮有效作用。其他元素如锌、镁、磷、铁、铜、钙等,均应充足补给。...