遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。 由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种: 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症,essential fructosuria) 是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成,使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢,因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高,并自尿液中排出,本病无明显临床症状,正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。 2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) 系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致,是本文叙述重点。 3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatase deficiency) 这是葡萄糖代谢途径中的催化酶,但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。...
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小儿遗传性果糖不耐受病因 本病属于常染色体隐性遗传病。以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶,发现为正常的0~12%,呈显著性降低。...
小儿遗传性果糖不耐受症状 常见症状:出冷汗、出血倾向、低血糖症、腹水、腹痛、腹泻、肝功能衰竭、黄疸 发病年龄与所用饮食成分有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖,故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2~3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病,在喂养30min内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状,若...
小儿遗传性果糖不耐受检查 检查项目:染色体、胰岛素、果糖耐量试验、酶学检查、血糖、大生化检查、肝脏超声检查、脾脏超声检查 1.血液生化检查 在急性症状出现时,患儿应呈现低血糖,同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 低糖血症时,还可见患儿血清胰岛素降低,而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化,血浆游离脂肪酸明显增高,有别于正常人。果糖-1,...
小儿遗传性果糖不耐受鉴别 本病应注意与幽门梗阻、胃肠炎、败血症、严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。 ...
小儿遗传性果糖不耐受并发症 呕吐、腹泻可致脱水、休克,发生急性肝功能衰竭、肝硬化,出现黄疸、水肿、腹水和出血倾向、昏迷等,或发生低血糖,出现惊厥等症状,体重不增、肝大等。 ...
小儿遗传性果糖不耐受预防 1、避免近亲结婚 近亲之间结婚者其所生育的子女,遗传病的发生率明显的增高。 2、开展遗传咨询 对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者,如果想再次生育,需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时,应在怀孕之前进行遗传咨询。 3、进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查,早期发现遗传性疾病,及时终止妊娠。 4、避免不良环境...
小儿遗传性果糖不耐受治疗 及时治疗后预后良好,肝脏病变常属可逆。 1.饮食疗法 一旦确定诊断,立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制,维生素C摄入量减少,宜予补充。 2.对症治疗 当出现低血糖时,静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱,有出血倾向者可给予成分输血。 3.支持治疗 对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。 4.叶酸治疗 也有报告用大量的叶酸似乎是有希望...
小儿遗传性果糖不耐受饮食 饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由于这些糖类经常作为添加剂,甚至大部分药物也存在,可能很难做到完全去除。开始治疗后,患者肝肾功能好转,出现追赶生长。智力发育一般不受影响。进入成年期,即使患者摄入了果糖,症状也较轻微。患者的长期预后是好的。由于饮食中避免了蔗糖,患者几乎没有龋齿。...