先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征,具有儿童型肾病综合征一样的临床表现,即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等,按病因通常分为遗传性肾病综合征和非遗传性肾病综合征两大类。...
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先天性肾病综合征病因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 ...
先天性肾病综合征症状 常见症状：先兆早产、胎盘大、新生儿蛋白尿、生长缓慢、小头、眼距宽阔 1.先天性肾病综合征芬兰型 该疾病致病基因为NPHS1(19q13.1)，编码nephrin是肾小球上皮细胞足突之间裂隙膜的重要组成部分。在芬兰，94%的NPHS1的基因突变为Fin-主要型(Fin-major)和Fin-次要型(Fin-minor)。这两种突变可使 nephrin表达缺失，...
先天性肾病综合征检查 检查项目：羊水甲胎蛋白测定、尿液分析、肾功能检查、肾脏切片、尿纤维蛋白降解产物、尿亮氨酸氨基肽酶、选择性蛋白尿指数、选择蛋白指数 1.羊水AFP水平增高 是FNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高;先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。 2.尿的改变 患儿常有蛋白尿...
先天性肾病综合征鉴别 1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由非芬兰型即弥漫性系膜硬化引起，后者围生期无异常、胎盘大小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡。病理上早期为系膜硬化、肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则肾小球硬化和肾小管、间质纤维化。此外偶见由微小病变、局灶节段性硬化病理改变引起者，其对...
先天性肾病综合征并发症 主要并发继发性甲状腺功能低下、栓塞、后期血压增高等。 1.芬兰型 因蛋白尿迅速增多导致肾病综合征，出现严重的全身水肿及腹水，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2.非芬兰型 该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假两性畸形和 (或)Wilms瘤。...
先天性肾病综合征预防 对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期肾衰竭的发生。维持营养， 给高热量及足够蛋白质的饮食。...
先天性肾病综合征治疗 该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗。故不能按肾病综合征常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等。故要积极给予对症支持治疗，彻底治疗应于2岁后进行肾移植。 1.减轻水肿 主要应限盐和使用利尿药。对严重低白蛋白血症或伴低血容量表现者，可输注无盐人血白蛋白。芬兰有主张自生后4周即静脉...
先天性肾病综合征饮食 1、钠盐摄入：水肿时应进低盐饮食，以免加重水肿，一般以每日食盐量不超过2g为宜，禁用腌制食品，少用味精及食碱，浮肿消退，血浆蛋白接近正常时，可恢复普通饮食。 2、蛋白质摄入：肾病综合征时，大量血浆蛋白从尿中排出，人体蛋白降低而处于蛋白质营养不良状态，低蛋白血症使血浆胶体渗透压下降，致使水肿顽固难消，机体抵抗力也随之下降，因此在无肾功能衰竭时，其早期，极期应给予较高的高质量蛋白质饮食(1~1....
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