小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。...
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小儿Alstrom综合征病因 本病病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。 常染色体隐性遗传通常有以下规律: 1.假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。 2.受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。 3.受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。 4.两个受累者结婚生出的孩子都将受累。 5.男女受累的机...
小儿Alstrom综合征症状 常见症状:视力减退、耳聋、肥胖 临床症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。 1.视力减退 视力呈进行性减退是该病征恒定症状,常常在2岁的时候就会开始视力减退,且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。 2. 听力减退 听力轻度减退也是本病征恒定表现,听力测定可见为中度神经性...
小儿Alstrom综合征检查 检查项目:尿常规、血常规、空腹血糖、眼底检查 听力检查、血脂 1.尿糖检查 当尿中糖量出现“+”~“++++”时,称为尿糖阳性。 2.尿酮体检查 正常孩子尿中酮体含量非常少,尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。 3.血糖检查 正常人在空腹血糖浓度为4.1~6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。 4.尿酸检查 ...
小儿Alstrom综合征鉴别 小儿Alstrom综合征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。以出生或出生后不久的进行性减退伴,有眼球震颤等表现,而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。...
小儿Alstrom综合征并发症 小儿Alstrom综合征常并发如下疾病:糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症等。并发呼吸道感染。 ...
小儿Alstrom综合征预防 预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。...
小儿Alstrom综合征治疗 小儿Alstrom综合征没有有效疗法。给予对症处理。...
小儿Alstrom综合征饮食 适当的多吃些蔬菜,如:黄瓜,小白菜,菠菜,西红柿,胡萝卜,菠菜、荠菜、芥菜、甜菜这些对静心是很有效果的,当然还有肉类,多吃猪瘦肉,牛肉,鸡蛋,鸡肉,牛奶、麦片等等,不至于营养跟不上,多食用这些对病情都是很有帮助的。 另外,主要是产前检查能够起到预防的作用的。...