原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一种比较常见的毯层-视网膜变性。是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinal degeneration),也是世界范围内常见的致盲性眼病。该病常起于儿童或少年早期,至青春期症状加重,视野逐渐收缩,至中年或老年,黄斑受累致中心视力减退,甚或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚晚,但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。有的还伴有其他器官的疾病或成为一周身综合征的表现之一。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。...
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原发性视网膜色素变性病因 (一)发病原因 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%);显性遗传次之(3%～20%);性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，...
原发性视网膜色素变性症状 常见症状：视力障碍、色觉异常、夜盲、白内障、近视散光 症状与功能改变 1.视网膜色素变性的临床表现 (1)症状：典型的视网膜色素变性患者均有夜盲，常以此为就诊的主要症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。这种进行性夜盲的发生年龄和程...
原发性视网膜色素变性检查 检查项目：动态视野检查、静态视野检查、眼底荧光血管造影、眼底检查、光觉检查、暗适应曲线、裂隙灯 基因遗传学及免疫学检查。 1.动态和静态视野 Goldmann球形视野计已常规用于RP的动态视野检查。用Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e视标进行检查的结果，重复性好，相对可靠。RP早期视野表现为上方周边视野缺损，固视点外20°～25°出现环状暗点区。暗点区由1组孤立的...
原发性视网膜色素变性鉴别 根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。 先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅素反应阴性及母亲西服早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继...
原发性视网膜色素变性并发症 后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。文献中有44%～100%的本病兼有不同程度的听力障碍;10.4%～33%兼有聋...
原发性视网膜色素变性预防 本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子...
原发性视网膜色素变性治疗 (一)治疗 本病目前尚无有效治疗。文献中曾有试用血管扩张药、维生素A、E及B12、组织疗法、牛脑下垂体移植、脑下垂体放射线照射、各种激素、中药、针灸、眼外肌肌束脉络膜上腔内移植术等，效果均不确切。有的不仅无益，反而有害。临床观察亦因遗传的高度异质性、患者生活及精神情况等而有种种差异，个别文献仅供参考。 下列方法，或可避免视功能迅速恶化： 1.遮光眼镜的选用 强光可加速感光细胞外节变性，所...
原发性视网膜色素变性饮食 一、增加铬元素含量 人体内铬元素含量降低，可改变眼睛晶状体和眼房水渗透压，导致晶状体变凸以及增加屈光度，形成近视。另外，铬元素含量不足，还会影响蛋白质和脂肪正常代谢，特别是阻碍氨基酸运转。 二、增加体内硒元素含量 视网膜色素变性饮食要注意硒元素的摄入，它是必要的维护人体生命力营养成分，同时也是重要的人体内抗氧化酶活性中心，可以延缓细胞衰老，调节维生素的吸收与消耗，防止眼科疾病的发生。 三、...
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