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成骨不全症的主要症状有哪些?

2021-10-22 17:32:26 发布  

成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病,许多人对其并不了解,不但在生活中给患者很大的不便,同时也给患者带来很多的痛苦,那么在日常生活中,成骨不全症患者有哪些主要的症状呢?

(一)骨脆性增加,轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折先天型者,在出生时即有多处骨折,骨折大多为青枝型,移位少、疼痛轻、愈合快、依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形,连接长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形,又进一步减少了骨的长度,青春期过后骨折趋势逐渐减少。

(二)蓝巩膜,约占90%以上这是由于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

(三)耳聋,常到11~40岁出现,约占25%。可能因耳道硬化附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

(四)关节过度松弛,尤其是腕及踝关节,这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍,还可以有膝外翻平足,有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

(五)肌肉薄弱。

(六)头面部畸形,严重的颅骨发育不良者在出生时,头颅有皮囊感。以后头颅宽阔顶骨及枕骨突出两颞球状膨出,额骨前突双耳被推向下方脸,成倒三角形;有的患者还会伴脑积水

(七)牙齿发育不良,牙质不能很好的,发育乳齿及恒齿均可受累,齿呈黄色或蓝灰色易龋及早期脱落。

(八)侏儒,这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

(九)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。


TAG:骨骼 | 骨质疏松
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