遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL) Van Bogaert(1955)报告两姐妹中年发病、快速进展的Binswanger皮质下脑病,表现为痴呆、步态不稳、假性延髓麻痹、癫痫和局灶性神经功能缺失等,家族中其他两姐妹因进行性痴呆分别在36岁和43岁死亡。
Sourander等(1977)以遗传性多发脑梗死性痴呆,Stevens等以慢性家族性血管性脑病(chronic familial vascular encephalopathy)分别报道不明病因的常染色体显性遗传脑卒中家族,首次描述了家族性脑血管疾病,主要是软脑膜和脑深部小动脉受损,血管壁增厚引起血流减少和闭塞。...
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遗传性多发脑梗死性痴呆病因 (一)发病原因 Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(Joutel etal，1996)。 (二)发病机制 已报道的17例CADASIL病理报告，大体除轻度均匀脑萎缩，额顶叶明...
遗传性多发脑梗死性痴呆症状 常见症状：进行性痴呆 、偏头痛 、认知功能障碍、谵妄、步态异常、判断力和定向力障瘫痪 1.本病平均发病年龄45岁，无性别差异，无脑卒中危险因素。首发症状不同，85%的患者发生脑卒中，30%～90%的患者出现痴呆，可能被观察的患者年龄不同导致差异。病程长达10～30年。30%的病人出现有先兆的偏头痛，偏头痛发作可为最早的症状，多发生在30岁，可能由于反复缺血或潜...
遗传性多发脑梗死性痴呆检查 检查项目：血清载脂蛋白E测定、 颅脑MRI检查 、脑脊液常规 1.脑脊液检查通常正常，有可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。 2.测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。 1.影像学检查 MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死;脑血管造影多数病人无异常。 2.皮肤活检 发现嗜锇颗粒样物(GOM)...
遗传性多发脑梗死性痴呆鉴别 神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。 1.Binswanger病 多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压病。白质疏松常见于60岁以上的无症状人群，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。 2.家族性疾病相关脑卒中 须排除所有的脑缺血遗传性因素，如...
遗传性多发脑梗死性痴呆并发症 可伴明显抑郁、躁狂和自杀倾向，注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。患者感到闷闷不乐，无愉快感，凡事缺乏兴趣，感到“心里有压抑感”、“高兴不起来”；程度重的可悲观绝望，有度日如年、生不如死之感，更年期和老年抑郁症患者可伴有烦躁不安、心神不宁、浑身燥热、潮红多汗等，而儿童和少年可以表现为易激惹（如不耐烦、为一点小事发怒）。...
遗传性多发脑梗死性痴呆预防 有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。...
遗传性多发脑梗死性痴呆治疗 治疗方案：中西复合增强免疫，提高人体高病能力，慢性抗炎使炎阻止炎症再度损害神经，改善受累神经血运以养神经，调节神经软化瘢痕预防病灶迟发缺血进一步加重，并采用神经再生之药兴奋激活神经才能再生修复病灶才能阻止病情复发恢复最佳的神经功能获得早日康复。...
遗传性多发脑梗死性痴呆饮食 1.痴呆患者食疗方 1)扁豆米粥 组成：扁豆20克，粳米50克。 用法：扁豆洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米，急火煮开5分钟，改文火煮煎30分钟，成粥，趁热食用。 功效：补益心脾。 主治：属心脾两虚型，思虑过度，面唇色淡，气弱少言，头晕心悸，纳差者。 2)龙眼肉米粥 组成：龙眼肉30克，粳米50克。 用法：龙眼肉洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米50g。...
