指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。...
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指甲-髌骨综合征病因 其发病率为：出生者为1/5万，人群中的患病率为1/100万。...
指甲-髌骨综合征症状 常见症状：指（趾）甲缺失、肾盏变钝、肾结石、肾病综合征、肘关节畸形、肾小球基底膜蛾噬现象、髌骨缺失或发育不良、匙状指（趾）、指甲营养障碍、肾功能衰竭、蛋白尿、血尿 1.指甲萎缩、角化不全 部分患者指甲完全缺如纵裂表面凹凸不平最常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。 2.骨发育不良 髌骨发育不良过小或缺如膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻及小腿外...
指甲-髌骨综合征检查 检查项目：间接免疫荧光试验 可有不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿，尿浓缩能力降低，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，出现肾衰竭时可有尿毒症改变。 1.光镜检查 肾小球在光镜下的表现有相当的变异性，没有肾脏功能损害的患者通常肾小球正常或接近正常。在一些典型的病例可以见到部分毛细血管基底膜增厚，但并非普遍存在。还可以见到全球性或局灶性肾小...
指甲-髌骨综合征鉴别 根据临床表现、X线片显示的骨骼畸形结合家族遗传史可以作出诊断通常无类似病变可与之鉴别。但有时可能仅注意桡骨头脱位髌骨缺如或过小髂骨角以及肾炎等，而忽略了相互间的关系，特别是容易忽视指甲的改变。同时注意监测肾功能的CRE以及BUN需要和肾功能不全进一步鉴别。...
指甲-髌骨综合征并发症 常见合并膀胱输尿管反流;肾盏变钝和肾结石，髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可并发眼虹膜色素异常。...
指甲-髌骨综合征预防 本病系遗传性疾病，目前无有效预防措施。重点在于定期做体检，可以通过尿常规检查明确是否有蛋白尿、血尿表现。如果有异常尿常规结果，可以根究肾功能检查进一步明确是否存在本病。可以通过早期发现、诊断、治疗提高本病预后，减少并发症的产生。...
指甲-髌骨综合征治疗 对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。 ...
指甲-髌骨综合征饮食 应做好调节合理饮食的工作，饮食不节往往会给肾脏造成损伤。首先，要有合理的蛋白质摄入量。人体内代谢产物主要是来源于饮食中的蛋白质成分，为了减轻肾的工作负担，对于蛋白质的摄入量必须和肾脏的排泄能力相适应，得以保证在肾脏能力范畴内运作。为了使摄入的蛋白质获得最大利用，不让其转化为能量消耗掉，在采取低蛋白质饮食的同时，还必须补充能量。主要由糖供给，可吃水果、蔗糖制品、巧克力、果酱、蜂蜜等。...
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