先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,以贫血为主要临床表现,并累及多系统组织为本病主要临床特征。...
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血病因 (一)发病原因 本病偶见于同胞兄妹中，提示此病为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史，其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血症状 常见症状：头晕、乏力 、心悸、胸闷活动后气促 贫血为DBA主要临床表现，大约35%患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨的异常。 综合文献报道，有学者提出如下诊断标准：①出生1岁内即出现大细胞性(...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血检查 检查项目：粪胆原、毛发、心电图、血红蛋白、血清铁 1.外周血象 呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白10～90g/L，网织红细胞绝对值减少，婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少，且有巨幼样变。 2.骨髓象 增生良好，但红系显著减少，其他骨髓细胞均正常。 3.红细胞存活时间正常。 4.血清铁及血清铁饱和度增加，胎儿血红蛋...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血鉴别 先天性纯红细胞再生障碍性贫血症的鉴别应注意与Fanconi贫血，儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC)，慢性溶血性贫血并发B19微小病毒感染，Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别，其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血与FA鉴别诊断尤为重要。...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血并发症 1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例，其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤，其中急性髓细胞白血病(AML)6例，急性淋巴细胞白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。 2.长期应用激素治疗者可合并发育障碍及继发感染。 3.病情进展可导致心力衰竭，晚期因输血过多可继发...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血预防 防治先天性纯红细胞再生障碍性贫血措施主要为预防感染，应注意饮食及环境卫生，重型再障保护性隔离；避免出血，防止外伤及剧烈活动；杜绝接触危险因素，包括对骨髓有损伤作用和抑制血小板功能的药物；必要的心理护理。饮食注意的同时，需要注意身体变化。...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血治疗 (一)治疗 输红细胞和肾上腺皮质激素是有效的治疗方法，可使患儿维持正常生活。但由于病程较长,长期输红细胞可继发血色病，需要特别注意。肾上腺皮质激素类药物主要的合并症为发育障碍及继发感染。 1.肾上腺皮质激素类药物 约75%患者对肾上腺皮质激素治疗有反应，但仅少数患者可获持续性缓解，超过80%有效患者成为肾上腺皮质激素依赖者。临床上泼尼松治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血的推荐剂量为2mg/(...
先天性纯红细胞再生障碍性贫血饮食 首先应考虑给予高蛋白饮食。这可以通过食用动物的瘦肉以及肝,肾等内脏 ,获得优质蛋白的补充.其次 ,应尽量控制脂肪的摄入量.因为脂肪可抑制人体的造血功能 ,高脂肪还可导致腹泻,消化不良,肥胖病等疾患。 其次给予丰富的维生素:饮食结构中维生素的含量丰富 ,对各类疾病的患者都是适宜的.就贫血病人而言 ,维生素B1,维生素B12,维生素 C和叶酸等是至关重要的.维生素 B 1的补充 ,可以通过粮食特...
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