视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。...
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多病因 (一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常，但性染色体异常并非病因，其意义不清楚。本病界限不明...
小儿视网膜色素变性-肥胖-多症状 常见症状：肥胖、智力减低、多指畸形、白内障、眼睑下垂 男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。 1.临床表现 (1)视网膜色素变性：常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。 (2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴...
小儿视网膜色素变性-肥胖-多检查 检查项目：内分泌检查、尿生殖激素检查、B超检查 内分泌检查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。 本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能无异常。 1.B超检查 见小睾丸或隐睾。 2.X线检查 见颅骨变形、蝶鞍摄...
小儿视网膜色素变性-肥胖-多鉴别 本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 临床分类和Edwards分类法鉴别见上述。...
小儿视网膜色素变性-肥胖-多并发症 性功能底下：男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。 部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、糖尿病、小脑发育不全及其他神经系统异常。 眼部并发症：后极性白内障 是本病常见的并发症，一般发生于晚期。青光眼和近视也比较常见。 部分患者有不同程度的听力障碍;甚至具有聋哑。...
小儿视网膜色素变性-肥胖-多预防 病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害...
小儿视网膜色素变性-肥胖-多治疗 (一)治疗 尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。 (二)预后 本病征患者不可能有正常的生活，严重者可致完全失明。...
小儿视网膜色素变性-肥胖-多饮食 1、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃哪些食物对身体好： 宜清淡为主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、苹果等。因其含有丰富的营养成分，多吃提高免疫力的食物如蜂胶等。以此增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食，注意营养充足。 2、颞骨和下颔骨关节异常最好不要吃哪些食物： 忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。以避免疾病反复发作。...
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