岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。...
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岩藻糖苷贮积症病因 遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。...
岩藻糖苷贮积症症状 常见症状：反复上呼吸道感染、肌张力减低、出汗异常、异常矮小、智力发育迟缓、儿童精神运动发育异常、抽风、脊柱和四肢畸形 Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期，发病症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌...
岩藻糖苷贮积症检查 检查项目：汗液电解质检查、肝组织活检、X线检查 在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡，在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍，尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出，肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。 X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不全，椎体前...
岩藻糖苷贮积症鉴别 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。...
岩藻糖苷贮积症并发症 本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。...
岩藻糖苷贮积症预防 开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。...
岩藻糖苷贮积症治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。...
岩藻糖苷贮积症饮食 1.不宜吃得过多、过杂，以免肠道细菌过度生长，引起细菌移位，导致原发性腹膜炎。 2.忌饮酒，最好滴酒不沾，以免加重肝损害。 3.避免各种刺激性辛辣、过热、生硬食物，含植物纤维较多的蔬菜也应慎吃。服药时，较大的药片应研碎服用。 4.如有水肿或腹水，宜低盐饮食。...
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