1.生理性大凹陷 生理性大凹陷是指除视盘的凹陷增大外，没有存在其他青光眼性眼部改变的一种先天性视盘异常。生理性大凹陷者常常具有家族性的倾向，即在同一家系中，可能有几个成员具有形态相似的视盘凹陷增大。另外，这种凹陷是稳定的，没有进行性增大。
生理性大凹陷必须与青光眼杯鉴别。对儿童时期存在的大凹陷一般相对比较容易区别它的性质。因为如果大凹陷是属于青光眼所致的病理性者，往往同时伴有眼压升高、角膜混浊、后弹力层破裂和角膜直径增大等相应的体征。生理性大凹陷者则缺乏这些体征。但年龄较小对视野检查不合作者，鉴别诊断就比较困难。对这些一时难于确诊的病例，应全面地进行眼部检查，根据所有的参数做出诊断。另外，检查家庭其他成员的视盘也有助于两者的鉴别诊断。如果患者合作的话，应该进行视盘照相，以便日后的对比和观察。
2.先天性视盘缺损 先天性视盘缺损是因胚裂闭合不全或发育异常所致，也有人称之为视神经入口缺损。它可分为2种类型：①视盘缺损合并视网膜和脉络膜缺损;②单纯视盘缺损。
视盘缺损的患者由于先天性异常的变异很大，所以视力受影响的程度也不一样。绝大部分患者视力很差，但也有视力正常者。若视力较差，则可伴有眼球震颤和外斜视。
视盘缺损合并视网膜和脉络膜缺损的患者，尚可有眼部的其他异常。
视盘缺损多为单侧性，偶尔也有双眼受累。这种缺损属非进行性。个体之间缺损范围的大小和深度差异较大，轻者仅像一个深的生理凹陷;重者为一大凹陷，可达7～10mm，并常伴有球后囊肿。检眼镜见眼底缺损区呈圆形、垂直椭圆形或钝三角形，边界清楚，有色素的凹陷。凹陷的底部平滑，看不见筛板。这个缺损区一般比正常的视盘大数倍。
视野缺损的形态和范围一般与视盘缺损的范围相吻合。常见的视野改变是生理盲点扩大。先天性视盘缺损应与原发性先天性青光眼鉴别，其鉴别要点如下：
(1)先天性视盘缺损多以单眼受累，而先天性青光眼则多以双眼患病。
(2)视盘缺损属非进行性，而先天性青光眼的杯则为进行性增大。
(3)视盘缺损者，凹陷区看不见筛板而先天性青光眼有筛板外露。
(4)视盘缺损者，除眼底有类似青光眼的改变外，眼压及角膜均正常。
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