肌强直性肌病（myotonic myopathies） 系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松,电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高,重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失； 寒冷环境中强直加重；肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。...
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肌强直性肌病病因 强直性肌营养不良症 强直性肌营养不良I型（DM1）致病基因是位于19号染色体长臂（19q13.3）的萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK），编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列（CTG）的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9，该基因内含子1中的四核苷酸串（CCTG） 异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病，选择性的剪接异常是临床出现多...
肌强直性肌病症状 常见症状：面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张 DM的临床症状多种多样，累及多系统，包括肌肉、心脏、晶状体、内分泌腺、中枢神经系统等。发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病，男性多于女性，进展缓慢，肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大，部分患者可无自觉症状，仅在查体时才被发现有异常。...
肌强直性肌病检查 检查项目：肌电图检查、心电图 1. 血清CK和LDH等酶正常或轻度升高。 2. 肌电图典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。 3.肌肉活组织检查，典型者可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状肌纤维，以及肌纤维的坏死和再生。 4.基因检测患者染色体19q...
肌强直性肌病鉴别 1.先天性肌强直：与强直性肌营养不良症的主要区别点是肌强直及肌肥大，貌似运动员但肌力减弱，无肌萎缩和内分泌改变。 2.先天性副肌强直（paramyotonia congenital）先天性副肌强直（paramyotonia congenital）：突出的特点是出生后就持续存在面部、手、上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力，如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢，在温暖环境下症状迅速消失，叩击性...
肌强直性肌病并发症 可出现多个神经系统症状。此症除了肌肉受侵犯外，其它如内分泌系统也会受侵犯，包括甲状腺功能、胰岛腺功能、生殖功能及下视丘功能变差。因此会造成甲状腺功能过低的皮下水肿、糖尿病及睾丸萎缩，女性造成不孕症，习惯性流产及月经不顺。另外心肌受侵犯，可造成心脏传导受阻碍。...
肌强直性肌病预防 强直性肌营养不良个体间差别很大。起病越早预后越差，有症状者多在45～50岁死于心脏病。症状轻者可接近正常生命年限。先天性肌强直和副肌强直预后良好，寿命不受影响。...
肌强直性肌病治疗 肌强直疾病的治疗问题包括药物治疗缓解症状，避用某些药物，防止肌强直症状加重以及根据疾病类型作出不同处理。 1.慢心律（mexiletine）50-100 mg，3次/日，副作用有头痛、焦虑、胃肠胃道反应、眩晕、运动失调、少见感觉异常、复视、精神障碍。 2. 妥卡尼（tocainide）妥卡尼为抗心律失常药之一，200 mg，每日2-3次，副作用可见厌食、恶心、呕吐、便秘、风疹、眩晕、头痛、...
肌强直性肌病饮食 肌强直性肌病患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。 中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。...
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