家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。...
详细介绍》
家族性抗维生素D佝偻病病因 原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。 ...
家族性抗维生素D佝偻病症状 常见症状:“O”形腿、骨痛、婴儿出牙延迟、软骨发育不良与骨骼畸形、 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症较罕见,常有家族史。女性较多见,但临床症状轻,男性病人则与之相反。家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症在临床上多数病人可无症状,但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏...
家族性抗维生素D佝偻病检查 检查项目:脂溶性维生素、维生素、血液生化六项检查、普通透视检查(透视)、尿磷、尿钙 1.尿液检查 尿磷增多,尿中钙与镁,正常或稍低,尿cAMP正常。 2.血生化检查 血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血1,25(OH...
家族性抗维生素D佝偻病鉴别 1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致,本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常,血磷低,但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好,可资鉴别。此外,尿磷不增加,血甲状旁腺激素含量增加,尿cAMP升高,亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病 本病的抽搐及肌无力较重,血钙低,血磷正常或增高,对生理剂量的1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。 3.其...
家族性抗维生素D佝偻病并发症 佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。...
家族性抗维生素D佝偻病预防 本病是一种家族遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。 1.晒太阳最好的预防是晒太阳。人体所需维生素D约80%靠自身合成有人测定,阳光直晒后,每平方厘米皮肤在3h内能合成维生素D18U。在阳光充足的室外小儿穿衣不戴帽,预防佝偻病所需日光浴的时间为每周需晒2h春夏季出生的孩子满月后就可抱出户外,秋冬季出生的孩子3个月也可抱出户外,开始每次外出逗留10...
家族性抗维生素D佝偻病治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,一般2万~10万U/d,或维生素D 5万~20万U/d(1.25~5.0mg/d)口服,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1α-(OH)D3 2~6µg/d,或1,25(OH)2D3 1~3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人...
家族性抗维生素D佝偻病饮食 家族性抗维生素D佝偻病饮食保健主要应注意在孕期孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。...