癫痫综合征(epilepsy syndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫,这并不意味“无原因”,仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。
特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure),又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood,BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal convulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonicseizure,GTCS)等。GTCS已在全面性发作癫痫一节中介绍,本文不再赘述。...
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特发性癫痫综合征病因 (一)发病原因 目前认为,特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。 1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion,BFNC)是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3,20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁,将20q命名为EBN1,8q命名为EB...
特发性癫痫综合征症状 常见症状:肌阵挛发作可伴呼吸暂停、吞咽困难 1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmal convulsions,BFNC)是特发性癫痫综合征,10%~14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。 新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作,可伴呼吸暂停,...
特发性癫痫综合征检查 检查项目:颅脑CT、核磁共振、脑电图 1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质(钙、磷)测定。 2.基因检测对诊断有一定意义。 1.电生理检查 常规EEG及采用EEG监测技术,包括便携式盒式磁带记录(AEEG)、视频脑电图及多导无线电遥测等,可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG,检出率提高到70%~80%,40%的患者可记录到发作波形,有助于癫痫诊断、...
特发性癫痫综合征鉴别 1.痫性发作(seizure)需要与各种发作性疾病鉴别 (1)癔症:癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩,而且反复发生,须与强直-阵挛发作鉴别。询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长,持续数十分钟或数小时,甚至整日整夜的发作。常伴有哭泣和叫喊。并无意识丧失和大小便失禁,也无撞伤。若在发作中检查,则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律,瞳孔、角膜反射和跖反射...
特发性癫痫综合征并发症 目前认为癫痫病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态,不仅仅是发作类型。癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而,不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同,临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。...
特发性癫痫综合征预防 癫痫病的预防非常重要。预防癫痫不仅涉及医学领域,而且与全社会有关。预防癫痫应着眼于三个层次:一是着眼于病因,预防癫痫的发生;二是控制发作;三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。 1.预防癫痫病的发生 遗传因素使某些儿童具有惊厥易感性,在各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此,要特别强调遗传咨询的重要性,应详细地进行家系调查,了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点,对能引...
特发性癫痫综合征治疗 (一)治疗 抗癫痫药常为对某一发作类型疗效最佳,而对其他类型的发作疗效差或无效,甚至有相反的作用。如乙琥胺对失神发作疗效最佳,对其他类型发作无效。苯妥英(苯妥英钠)对强直阵挛发作有效,有报道可以诱发失神发作。临床上可根据癫痫发作类型选用不同的抗癫痫药物。 良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmal convulsion,BFNC)多预后良好,发作不频繁不需治疗。 ...
特发性癫痫综合征饮食 1、某些矿物质对部分患者有帮助,镁(大量存在于全麦面粉、小米、无花果、肉、鱼、坚果和豆类中);锌(存在于肉、家畜内脏、麦芽、坚果、蟹、牡蛎和小扁豆中)和钙(钙食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中帮助某些人预防惊厥。 2、混合色拉和生的水果(水果食品)可减低发病的次数和程度。 3、应吃家常便饭,而且食品应多样化,米饭、面食、肥肉、瘦肉、鸡蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、鱼、虾等...