马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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详细介绍》
马凡氏综合症病因 本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。...
马凡氏综合症症状 常见症状:四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤 1.骨骼病变 (1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合),其比值>0.9...
马凡氏综合症检查 检查项目:骨骼系统检查、心脏彩超 基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。 1.X线检查 (1)指骨细长。 (2)掌骨指数测定,即右手第2~5掌骨长宽之比。正常为5.5~8.0;8.1~8.3提示(可能)诊断,≥8.4确诊本病。 ...
马凡氏综合症鉴别 本病须与以下疾病相鉴别:①同型胱氨酸尿症;②风湿性主动脉瓣关闭不全;③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂;④家族性主动脉瓣环扩张;⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别。...
马凡氏综合症并发症 1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄,主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位,高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,癫痫大发作。此外,马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。...
马凡氏综合症预防 1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。 2.定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。...
马凡氏综合症治疗 1.治疗原则 防治心血管并发症,内科对症支持治疗,有条件时外科治疗。 2.治疗措施 目前尚无特殊治疗方法。 (1)一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。 (2)内科防治并发症①同化雄激素,以促进蛋白合成,防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天,长期使用。②无心力衰竭者可用β受体阻滞药,以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔或美托洛...
马凡氏综合症饮食 马凡氏综合症属于先天因素所致,具有家庭性特点,患者有的心脏发育异常,有的心血管发育异常。需要在孕期进行保健,可减少本病的发生率。孕期应多吃含有维生素PP以及叶酸丰富的食物,如绿色蔬菜莴苣、菠菜、西红柿、胡萝卜、青菜、龙须菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆荚、蘑菇等,其次核桃油里也含有叶酸。可促进神经系统的正常发育,减少本病的发生。...