肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson 病。本病由于体内铜代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环,同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年,约有半数的患者发病在20～30岁。因常伴发精神症状,易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展,大多预后不良。...
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肝豆状核变性伴发的精神障碍病因 本病为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝、脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底...
肝豆状核变性伴发的精神障碍症状 常见症状：脾肿大、肝肿大、智能减退、肌张力过高、抑郁、共济失调、严重情绪障碍、喜怒无常、易激动、情感淡漠、焦虑 本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等。以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。 1.起病 绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性，病程进展较快;...
肝豆状核变性伴发的精神障碍检查 检查项目：肝功能检查、脑电图检查、CT检查、肌电图、血清铜（Cu2+,Cu) 1.实验室检查 (1)血清铜蓝蛋白和血清铜降低，尿铜和肝铜含量增高。血清铜氧化酶吸光度检查有90%的患者低于正常值，为肝豆状核变性的主要生化异常。血清铜蓝蛋白测定正常人为 200～400μg/L;患儿通常低于200μg/L;24小时尿铜排出量测定患儿明显增高，常达100～1000μ...
肝豆状核变性伴发的精神障碍鉴别 在鉴别诊断方面，应与Alzheimer病、帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别。由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。 1.与其他脑变性疾病鉴别 本病有明显的角膜色素环、血铜的变化，CT、MRI检查可见脑基底节改变和明确的肝脏症状可鉴别。 2.与功能性精神病鉴别 本病精神症状以脑器质性损害状为主，如人格改变、痴呆等;锥体外系症状，特征性...
肝豆状核变性伴发的精神障碍并发症 肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，可继发各系统感染，并多因肝衰竭或并发感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难、易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃底静脉曲张者，易出现急性上消化道出血，甚至发生出血性休克;少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑病、肝肾...
肝豆状核变性伴发的精神障碍预防 为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。尽管关于本病近亲婚配者发病率较高尚有争议，但也要大力提倡避免近亲结婚。实行优生保护法，对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。对已确诊者除接受上述治疗外，应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病，不断提高...
肝豆状核变性伴发的精神障碍治疗 本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后，治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。 1.驱铜治疗 尽早应用铜螯形化合物制剂，以促进体内铜排除。 (1)青霉胺：是目前最常用的药物，应长期服用，20～30mg/(kg·d)，分3～4次于饭前半小时口服。用前先作青霉素过敏试验，副作用可有发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神...
肝豆状核变性伴发的精神障碍饮食 饮食上注意采取低盐低脂饮食，注意多吃一些新鲜的蔬菜水果，避免摄入过多的蛋白质，避免抽烟喝酒。 肝豆状核变性患者较普遍存在着焦虑与抑郁情绪，从而有着心理方面的异常情况，这个时候就需要更多的去关心她/他，从而使她/他心理得到改善，然后积极的在医生的指导下服用药物做治疗。...
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