法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency),是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。...
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法布里病病因 本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂(neutral glycosphingolipid)分子上解离，而使如此的中性糖鞘脂，主要为酰基鞘氨醇...
法布里病症状 常见症状：血尿、蛋白尿、水肿、出汗异常、角膜混浊、手掌和足底间歇发作性刺痛、烧灼痛向四肢近端放射、少汗或无汗、缩瞳、发作性腹痛、腹泻、恶心呕吐、消瘦 1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体...
法布里病检查 检查项目：尿常规、血常规、血液生化、肾活检、羊膜穿刺术 一、尿沉渣检查 ⒈尿液检查常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞(此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架)对本病具有提示意义。 ...
法布里病鉴别 1.风湿病 风湿热临床较为常见，一般有先期的链球菌感染史，抗“O”增高、皮下结节、关节炎及舞蹈病等症状体征，抗风湿治疗有效。 2.药物性眼损害 药物性眼损害有明确的服药史，如氯喹可引起与Fabrys病相似的角膜混浊现象。 3.心脑血管性疾病 年轻人出现严重的痛性神经病变或有抽风、偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾、心血管和脑血管的功能障碍，应想到本病，MRI可早期发现脑损害。 此外，注意与...
法布里病并发症 常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适，早饱感，恶心，呕吐，腹泻和腹部痉挛性疼痛，空肠憩室并肠穿孔，如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死，其他如心脏损害严重者可出现心绞痛，心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。 ...
法布里病预防 本病目前无有效预防措施，积极对症治疗可有效控制病情进展，并预防早期发生肾衰竭。 ...
法布里病治疗 近年对法布里病的治疗进行了大量的研究，以寻求病因治疗，但目前还在探索中。至今本病主要为对症及支持疗法，特别是在疼痛和发热期间。主要是针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。 1.基因治疗和去除酶解物治疗 美国生物学评估和研究中心(CBER)2003年批准了Genzyme公司生产的Fabrazyme(agalsidase beta，agalsidase-ß)，并用...
法布里病饮食 1、法布里病的食疗方： 饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动，适当的多喝一些水。 2、法布里病患者忌食用： 忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物，不要吸烟及被动吸烟等。...
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