先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。
临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%～8%,其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。...
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先天性肾上腺皮质增生症病因 本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。 (一)发病原因 几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结...
先天性肾上腺皮质增生症症状 常见症状：雄激素过多、两性畸形、男性化、食欲较差、呕吐、嗜睡、低钠血症、高钾血症、低血容量休克、泌尿生殖窦、阴唇融合、阴蒂肥大 ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。 20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。 3β-羟类固醇...
先天性肾上腺皮质增生症检查 检查项目：尿孕酮(P)、血浆17-羟孕酮、促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验、促肾上腺皮质激素（ACTH）、膀胱造影、CT检查、核磁共振成像(MRI)、尿17-酮皮质类固醇（17-KS）、肾上腺MRI检查 尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿 17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体)，血17-羟孕酮水平升高是最敏感...
先天性肾上腺皮质增生症鉴别 许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前。 在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8...
先天性肾上腺皮质增生症并发症 某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。 随着...
先天性肾上腺皮质增生症预防 如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。 1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生...
先天性肾上腺皮质增生症治疗 早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。 发育以后，可采用手术使阴道与尿道分开，并使阴道口于会阴部的正常位置上，如阴蒂经常勃起，可考虑阴蒂切除。慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并...
先天性肾上腺皮质增生症饮食 肾上腺皮脂增多，主要是导致库欣综合征的临床改变，导致水牛背、满月亮，故饮食上应限制钠水摄入量，具体饮食如下述。 营养饮食原则 1)低盐饮食：每日只可用 3～5 克食盐。日常饮食应选择含钠较低的食物，如豆类及豆制品、蔬菜类、果类等。 2)进食含钾高的食物：含钾高的食物有：鲜香菇、黄瓜、柑橘、甜玉米、糯米、马铃薯、桂圆、葡萄、椰子、柿子、西瓜、芒果等。 3)多食碱性食品：碱性食品有：豆类、...
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