凡染色体数目异常或结构异常,通称染色体病.正常男性的染色体核型为46,XY,正常女性的染色体核型为46,XX.如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响,就会造成相应器官的出生缺陷.如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统,如在孕3至6周受到不良刺激易出现无脑儿,脊柱裂,脑膨出等先天出生缺陷.
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