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确定是否为地中海贫血

2026-05-02 12:59:59 发布
2008年出生,后以现睾丸少一个,去照B超确诊为隐睾。后想做手术检查到贫血不能做,要求去检查是否地中海贫血。 曾经的治疗情况和效果:广东省人民医院的检查报告内容如下:检测项目 地中海贫血基因型分析检测方法 β-地中海贫血基因分型:PCR/反向点杂交法α-地中海贫血基因分型:PCR/琼脂糖凝胶电泳法检测内容 β-地中海贫血基因突变类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-645(C-T),-28(A-C), CD17(A-T), CD71-72(+A),βE(GAG-AAG) ,-29(A-G), CD43(G-T),CD27/28(+C),CD14-15(+G),CD31(-C), -32(C-A), -30(T-C), IVS-Ⅰ-1(G-T,G-A) ,IVS-Ⅰ-5(G-C) ,CAP+1(A-C) ,IntM(ATG-AGG)α-地中海贫血基因突变类型:东南亚型α基因缺失,α3.7基因缺失,α4.2基因缺失β-地中海贫血基因突变类型:未见以上17种β-地中海贫血基因突变类型.想得到怎样的帮助:请帮我确定是否为地中海贫血

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曾经的治疗情况和效果:广东省人民医院的检查报告内容如下:
检测项目 地中海贫血基因型分析
检测方法 β-地中海贫血基因分型:PCR/反向点杂交法
α-地中海贫血基因分型:PCR/琼脂糖凝胶电泳法
检测内容 β-地中海贫血基因突变类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-645(C-T),-28(A-C), CD17(A-T), CD71-72(+A),βE(GAG-AAG) ,-29(A-G), CD43(G-T),CD27/28(+C),CD14-15(+G),CD31(-C), -32(C-A), -30(T-C), IVS-Ⅰ-1(G-T,G-A) ,IVS-Ⅰ-5(G-C) ,CAP+1(A-C) ,IntM(ATG-AGG)
α-地中海贫血基因突变类型:东南亚型α基因缺失,α3.7基因缺失,α4.2基因缺失
β-地中海贫血基因突变类型:未见以上17种β-地中海贫血基因突变类型.
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      情况分析:
      检查发现有贫血,行地中海贫血基因检查示东南亚型α基因缺失,α3.7基因缺失,α4.2基因缺失,未见β-地中海贫血基因突变类型。
      参考意见:
      你好,根据你孩子的检查报告,你孩子的确是患了地中海贫血,分型为α-地中海贫血。

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      情况分析:
      是的,是α型-地中海贫血。这个病属于遗传病,
      参考意见:
      如果属于轻型的地中海贫血,那么一般可以长期生存的
      健康询问:
      怀孕前没做地贫筛查吧?

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