sdmzp 您好：一般肌萎缩的临床表现有： 一,肌萎缩侧索硬化
此型最多见.多数在30~50岁发病.男性发病率明显高于女性.起病缓慢,常从手部开始,无力和动作不灵活,手小肌萎缩,严重时呈“爪形手”.然后向前臂,上臂和肩胛带发展,由一侧上肢发展到另一侧,缓慢进展直至瘫痪.萎缩肌肉有明显的肌束颤动.下肢为锥体束受损症状,即肌张力增高,腱反射亢进,Babinski征阳性.继肢体症状后可出现舌肌萎缩,纤颤,吞咽困难,发音含糊等延髓桥脑运动神经核受累症状.晚期可出现颈项肌无力,抬头困难,因膈肌及肋间肌无力而呼吸困难.最后常因呼吸麻痹或饼发肺部感染而死亡.病程自1年半至10年以上不等.
二,进行性脊肌萎缩症
病变仅限于脊髓前角细胞,而不影响上运动神经元,故称之为进行性脊肌萎缩症.按其发病年龄,病变部位又可分为：
1.成年型(远端型)进行性脊肌萎缩 多数起病于中年男性,从上肢远端开始,为一只手或两手无力,肌萎缩,渐向前臂,上臂,肩带肌发展;受累肌有明显的肌束颤动,肌张力减低,腱反射减退或消失.随病情进展而发展到下肢肌群,颈项肌群,最后可引起脊髓型呼吸麻痹.少数病例可从下肢远端起病向近端发展.
2.少年型(近端型)进行性脊肌萎缩 可有家族史,为常染色体隐性或显性遗传,多数在青少年或儿童期发病,症状为骨盆带与下肢近端肌无力与肌萎缩,行走时步态摇摆不稳,站立时腹部前凸,继而出现肩胛带与上肢近端的无力与肌萎缩,有肌束颤动,仰卧时不易爬起.以上表现颇似肢带型肌营养不良症.肌电图有助于两者鉴别诊断.
3.婴儿型进行性脊肌萎缩 本病多为常染色体隐性遗传疾病,在母体内或生后十年内发病.临床表现为躯干与四肢肌肉的无力与萎缩.在母体内发病者母亲可感到胎动减少或消失,出生后患儿哭声微弱,紫绀明显,全身弛缓性肌无力和肌萎缩.肌萎缩多从骨盆带,下肢近端开始,继而肩胛带,颈项部和四肢远端.胸廓肌无力,萎缩而膈肌尚相对有力,因此吸气时出现胸廓塌陷.面肌,舌肌,咀嚼肌和咽喉肌亦易受累,但肌束颤动少见.智力正常,感觉和膀胱直肠功能亦正常.发病早者预后差,多在7个月内死亡.发病较晚者(出生6~12个月发病)相对预后较好.
三,进行性延髓麻痹 脑干运动神经核,特别是延髓运动神经核变性.多在中年后起病,声音嘶哑或鼻音,吞咽呛咳,饮水从鼻孔返流,流涎,咳嗽无力,痰液不易咳出.检查可见软腭不能上提,咽反射消失,舌肌萎缩,舌面有凹凸不平的皱褶,舌肌纤颤.少数病例可有胸锁乳突肌或斜方肌萎缩.两侧皮质脑干束病变时则出现假性延髓麻痹：咽反射亢进,舌肌张力高,体积缩小,无肌萎缩和纤颤.同时伴情感障碍(强哭,强笑),下颌反射亢进.
四,原发性侧索硬化 病变仅限于大脑运动皮质Betz细胞和锥体束,不累及下运动神经元.男性居多,临床表现为缓慢进展的双下肢或四肢无力,剪刀样步态,受累肢体肌张力增高,腱反射亢进,Babinski征阳性.
运动神经元病的感觉检查正常,虽少数病人自觉在肌萎缩部位有轻度感觉异常,但客观检查无感觉障碍.极少数病人有括约肌功能障碍.肌电图有很大诊断价值(病变处肌肉在静息状态时出现束颤,纤颤电位.肌肉随意收缩时运动单位电位减少,波幅增高,偶尔可见巨型动作电位,运动及感觉神经传导速度正常.脑脊液正常或蛋白有轻度增高,肌酸磷酸激酶轻度增高而其同功酶不高.