播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。...
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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征病因 (一)发病原因 播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。...
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征症状 常见症状：关节肿胀关节疼痛、腱反射消失、皮下结节、肉芽肿、吞咽困难、肝脏肿大、新生儿喉喘鸣 临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。...
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征检查 检查项目：类风湿因子、浆细胞、血液检查、骨髓检查、X线检查、B超检查、喉镜检查 1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15～20)×109/L。 2.骨髓检查 骨髓偶见有空泡的组织细胞。 3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。 1.X线检查 骨和关节X线表...
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征鉴别 须与以下疾病鉴别。 1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。 2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病，以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿，约1～2cm直径，质软、红、稍痛，数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着。可有肝、淋巴结大及巨脾。...
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征并发症 结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难;可有肝脏肿大、进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。 1.患有喉喘鸣的孩子，临床症状往往在出生后即出现，也可在出生数周后发生。喉喘鸣发作可表现为持续性的，也可以是间歇性的，小儿在睡眠或安静时常无症状，但啼哭时或受到惊吓时症状则比较明显，多数患儿哭吵和咳嗽时并无嘶哑。对症状较轻的患儿来说，先天性喉鸣对其生长发育及营养状况并无明显的影响，但临床表现严重的患儿，...
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征预防 预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有...
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征治疗 (一)治疗 本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。 (二)预后 本病征呈进行性过程，常在2岁前死亡。 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征中医治疗方法 暂无相关信息 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征西医治疗方法 暂无相关信息 药疗是根本，而食疗能辅助药物的治疗。...
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征饮食 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是属于遗传性疾病的情况，目前尚无良好的治疗方法，对于母乳喂养的宝宝，主要是增加母亲饮食中蛋白质和维生素和微量元素的摄入量，以此来提供给宝宝充足的营养情况。当宝宝可以自己进食后注意适当的多吃一些蛋奶肉类食物为宜。...
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