本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。...
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先天性无转铁蛋白血症病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常人血清转铁蛋白浓度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血，低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血。提示最低转铁蛋白需要浓度为10～20mg/dl。该病患者肠黏膜对铁的吸收功能是正常的。由于患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓，...
先天性无转铁蛋白血症症状 常见症状：面色苍白、乏力、心慌、心脏杂音、肝大、反复感染、生长发育迟缓 主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音，一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的...
先天性无转铁蛋白血症检查 检查项目：血常规、骨髓检查、生化检查、肝肾功能检查 贫血的程度相差很大。血红蛋白32～91g/L;血清铁1.8～6.8 μmol/L;总铁结合力4.1～14.0μmol/L。转铁蛋白浓度采用放射免疫扩散法测定，正常值为25～40μmol/L(200～300mg/dl)，没有沉淀环或仅有很小直径的沉淀环是转铁蛋白数量不足的有力证据。患者的转铁蛋白浓度为0～5μm...
先天性无转铁蛋白血症鉴别 应与其他低色素性贫血相鉴别，根据病史、体征、实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。 转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病，如肾病综合征，由于大量蛋白尿而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白出现的复杂病例。慢性尿路感染亦可出现转铁蛋白水平下降。还有出现转铁蛋白-IgG-转铁蛋白复合物病例的报告，临床和实验室呈血色病特征，骨髓可染铁缺乏。...
先天性无转铁蛋白血症并发症 1.心脏、肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并纤维化，出现充血性心力衰竭、肾病综合征等。 2.反复合并感染、发热，最常见于慢性尿路感染。 3.由于长期贫血，反复输血可并发血色病。也称原发性血色病、血色病或原发性铁过量，为常染色体隐性遗传性疾病，主要与6号染色体上的一种基因，即HFE基因的突变有关。...
先天性无转铁蛋白血症预防 1.婚姻指导及生育指导 对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。 2.婚姻指导 常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。 在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免近亲结婚，因...
先天性无转铁蛋白血症治疗 (一)治疗 输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效，患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血带来的肝炎等疾病的危险，应尽量避免输红细胞以防铁在骨髓外积聚过多，继发血色病的危险。 输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆后患者体内转铁蛋白的升高持续不超过1周，但此期间一批幼红细胞摄取铁后逐渐成熟，可维持正常造血达4个月，故每2～4个月输1次即可。有些患者每3～4个月静脉注射1...
先天性无转铁蛋白血症饮食 饮食上多服用含铁高蛋白食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。...
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