小儿糖原贮积病Ⅱ型病因

　　(一)发病原因

　　本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。

　　(二)发病机制

　　糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是由于α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺陷所致，该酶属溶酶体酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏时即导致大量糖原贮积在溶酶体中，溶酶体膨胀造成细胞损伤。由此肌糖原的分解发生障碍，心肌和骨骼肌有糖原沉积，心肌因含大量的糖原呈夹板状，因此影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。

　　本病的病理检查可见体内各种组织均被累及，肝脏、肌肉、心脏、脑干运动核和脊髓前角细胞中都有大量糖原贮积。