与原发性婴幼儿型青光眼易混淆的是其大眼球表现，尤其是单眼患者。缺乏畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜扩大和Haab纹等表现，眼底视盘入口倾斜，周围的有巩膜环(近视弧)以及脉络膜萎缩斑等病理性近视眼的特征，眼轴明显增长。随着年龄增大，近视度数和眼轴可逐步增加，但眼压正常。
2.视盘先天性小凹(Optic pits) 是视盘上的一种发育异常。表现为视盘上边界清晰的圆形或椭圆形凹陷，多位于颞侧(约3/4)、中央视盘上，常常是眼底检查时偶尔发现。先天性小凹多为单眼，大小为1/6～ 1/3的视盘直径，深度为2～7D不等，多数为1个。先天性小凹的壁陡峭，色灰白或黄白，边缘有神经纤维、血管及胶质组织。患者无自觉症状，但视野检查可表现为各种不同形态的视野缺损。与原发性婴幼儿型青光眼的区别在于视盘先天性小凹是静止的，且没有角膜扩大、水肿混浊及眼压升高等表现。
3.视盘生理性大视杯 也是一种视盘的发育异常，有认为是胚胎发育过程中原始上皮乳头(Bergmeister papilla)过度萎缩所致。除了视杯凹陷大以外，不伴有其他的与青光眼相关的临床表现。生理性大视杯在人群中有报道C/D≥0.5占6%，可有家族倾向性。在同一家系中，可有几个或几代成员具有形态相似的视盘大视杯。国内通过生理性大视杯家系调查发现，生理性大视杯的发生与遗传有关，可能为常染色体显性遗传。这种生理性大视杯的盘沿正常，杯凹均匀，没有视网膜视神经的任何损害，视功能正常，更没有原发性婴幼儿型青光眼的特征性临床表现。
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